Un estudio de la Universidad Pablo de Olavide propone un fármaco como terapia para la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal es considerada una enfermedad rara y una de cada cuarenta personas es portadora. Además, cuenta con la tasa de mortalidad más alta de todas las enfermedades hereditarias.

En adultos se manifiesta con una debilidad muscular progresiva; desde las caderas hasta las piernas. Los problemas de movilidad son frecuentes y se pierde la capacidad de caminar y los tropiezos son habituales. También afecta a masticar y tragar por la debilidad de los músculos de la cara. Se dan temblores musculares, sobre todo, en los dedos de las manos y son normales los problemas de espalda.

Esta enfermedad afecta principalmente a las neuronas motoras que son las vías que llevan la información a los músculos para que puedan moverse. A nivel molecular, se producen por falta de la proteína SMN que está codificada por dos genes; el SMN1 y el SMN2.

Es neurodegenerativa y actualmente, cuenta con tratamientos, pero no se cura, sobre todo, en el caso de los adultos. El último estudio, publicado hoy mismo, ha encontrado la forma para combatir la Atrofia Muscular Espinal a través de una enzima implicada en el metabolismo de los lípidos del sistema nervioso.

Está liderada por Antonio Pérez Pulido y Manuel Muñoz, investigadores de la Universidad Pablo de Olavide y Rosa Soler, de la Universidad de Lleida y publicado en la revista científica Biomedicine & Pharmacotherapy.

Cómo actúan las enzimas en la Atrofia Muscular Espinal

El hallazgo de este estudio conecta la enfermedad con la esfingolipidosis y abre nuevas estrategias terapéuticas basadas en fármacos que ya existen. Los investigadores combinaron el algoritmo de análisis de datos con modelos experimentales animales.

En primer lugar, se detectó que la exhibición de la esfingomielina ácida estaba asociada a un incremento de SMN. Sin embargo, en un organismo vivo sencillo, al apagar el gen homólogo a esta enzima se subían los niveles de SMN. Al hacer la prueba en humanos, se comprobó que el bloqueo de la enzima elevaba la cantidad de SMN y reducía los daños neuronales.

Desde el año 1995, se conoce tanto el gen SMN1 y SMN2. "Desde entonces se ha ligado la función de este gen con muchos procesos biológicos distintos, con muchos procesos que ocurren dentro de las células de nuestro organismo. Pero nunca se le había llegado a ligar con el metabolismo de grasas, el metabolismo de lípidos que nosotros presentamos dentro del artículo, que es el metabolismo de esfingolipidosis", aclara Antonio Pérez.

Actualmente, la línea de investigación sigue por el hecho de que se encontrase el lípido llamado ceramida que se acumula en los pacientes que padecen la enfermedad. "Si la Atrofia Muscular Espinal progresa más rápidamente, se tendrá que acumular más en menos tiempo y, sí, por el contrario, va más lenta, pues menos", explica el investigador.

Cuantos tipos de tratamientos existen para la Atrofia Muscular Espinal

Según nos indica uno de los investigadores principales del estudio, Antonio Pérez, "actualmente existen tres tipos y son los más caros que existen actualmente en el mercado. Hace poco tiempo, se hizo uno de ellos muy famoso. Era una sola inyección, ya que aplicaban terapia génica".

Cuántos tipos de Atrofia Muscular Espinal existen

Existen en total tres tipos y uno que no está relacionado con esta enfermedad porque no suele ser el gen SMN el que está implicado en la enfermedad, sino otro distinto. En el tipo uno y, en parte, también en la dos, la esperanza de vida es muy baja, normalmente, se da en niños que fallecen muy jóvenes y, en la tipo tres, que se le llama adulta, la esperanza de vida y alarga un poco más o no llega afectarse.

Referencias bibliográficas:

Brokate-Llanos AM, Beltran M, Garzón A, Garcera A, Miralles MP, Celma-Nos F, Campoy-López A, Soler RM, Muñoz MJ, Pérez-Pulido AJ. (2025). Inhibition of acid sphingomyelinase increases SMN levels and connects sphingolipid metabolism to Spinal Muscular Atrophy. Biomedicine & Pharmacotherapy; 192:118610. https://doi.org/10.1016/j.biopha.2025.118610