En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?. Es el lema elegido por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en el día mundial de estas patologías, cuyo acto oficial se ha celebrado en la capital andaluza con la presencia de la reina Letizia. "Prevenir también es frenar y significar mitigar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente", dijo Su Majestad durante su discurso, que fue el encargado de cerrar un emotivo acto con el que la Federación ha celebrado los 25 años de fundación en esta misma ciudad de la mano de siete asociaciones. Hoy son 418.

La Reina, que desde hace casi veinte años tiene en el apoyo a la investigación de las enfermedades raras, y en el compromiso con los afectados, una de sus causas sociales prioritarias, no ha faltado a su día grande en el Palacio de Exposiciones y Congresos de Sevilla. El pasado 29 de febrero se celebró el Día Mundial de unas patologías que padecen más de tres millones de españoles, de los que unos 500.000 son andaluces y 41.000 sevillanos. Son patologías poco frecuentes a nivel individual, pero muy comunes en su conjunto. Y se acompañan de una pesada losa, el largo camino hacia el diagnóstico. De media más de cuatro años, pero una de cada cinco no logra diagnosticarse hasta después de una década y hay personas que fallecen esperando a que se ponga nombre a su enfermedad. Son algunos de los detalles que se han dado a lo largo de la gala. 

En su intervención, Doña Leticia ha hecho especial hincapié en la importancia del cribado neonatal, "en el que Feder lleva mucho tiempo trabajando para que incluya más patologías y sea homogéneo en nuestras 17 comunidades autónomas", defendió.

Las imágenes de la reina Leticia en el congreso de enfermedades raras

También ha abogado por trabajar para reconocer la especialidad genética clínica de estas patologías porque "es medular para impulsar la medicina personalizada y de precisión". "Que cuando hablemos de prevención, no sólo nos referimos a la primaria, sino a esa prevención ligada a la investigación, diagnóstico precoz y acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias, porque si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas", abundó.

La Reina ha tenido también palabras en su discursos para las familias. "Nos hemos reunido hoy aquí para reconocer a todas las personas que convivís con una enfermedad minoritaria y a las familias que compartís ese camino. Vuestra fuerza, generosidad, paciencia e inteligencia. Y la capacidad que demostráis para seguir cuidando, para seguir insistiendo en vuestros derechos y seguir recodándonos que ese camino lo debemos de hacer juntos", dijo. Y, sobre todo, ha alabado la "labor incansable" de Feder. "Remando con todas las asociaciones en una misma dirección para conseguir el máximo apoyo posible: médico, científico, económico y social. Yo sé que sois conscientes de todo lo que habéis logrado ya", ha remarcado antes de concluir ofreciendo su compromiso "por otros 25 años más". "Dentro de veinticinco años, cuando celebremos el 50º aniversario de Feder, yo tendré 76 y espero, ojalá, que también contéis conmigo", manifestó antes de ser intensamente aplaudida. 

El acto sirvió para entregar los premios Feder 2024, que recogieron seis entidades, en nombre de todos el tejido asociativo que hoy conforma la Federación. Y se ha completado con las intervenciones del presidente de la Federación, Juan Carrión; la ministra de Sanidad, Mónica García; el presidente de la Junta de Andalucía, Juanma Moreno; el alcalde de Sevilla, José Luis Sanz; y el investigador Científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología, Lluis Montoliu, que dio una lección magistral sobre cómo nos afectan las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades.

Las imágenes de la reina Leticia en el congreso de enfermedades raras

El primero en tomar la palabra fue el alcalde, que se encargó de dar la bienvenida a los asistentes y las autoridades, comprometiendo el compromiso de la ciudad a la que representa con la visibilidad de las enfermedades raras. "El Ayuntamiento se va a implicar a fondo tanto de forma institucional como material en la causa de Feder. De hecho, hoy hemos firmado la inclusión de nuestra ciudad en la declaración institucional de este Gobierno por los objetivos de sensibilización de esta enfermedad con su presidente", ha destacado.

Del mismo modo, Sanz ha incidido en que también se están realizando acuerdos con distintos colegios profesionales con un mismo objetivo. "Porque estamos convencidos de que hay que darle visibilidad a estas asociaciones", ha remachado. En este sentido, el primer edil ha insistido en que "es clave que la sociedad conozca el desarrollo de estas enfermedades y los obstáculos que tienen que superar los pacientes y familiares ante la falta de diagnóstico precoz y preciso en muchísimos casos".

A continuación, las palabras más emotivas emanaron, como no podía ser de otra forma, de los propios aquejados de estas enfermedades raras que hoy conmemoraban su día mundial. En nombre de ellos, el presidente de Feder, Juan Carrión, dedicó un emotivo homenaje a la reina Letizia. "Nunca tendré palabras para reconocer todo el cariño y toda la admiración de un colectivo de personas que convivimos con estas enfermedades raras o en búsqueda de un diagnóstico", dijo en su intervención. "Gracias por permitirnos que nunca nos sintamos solos. Gracias por mostrarnos esa escucha y esa gran cercanía que siempre nos muestras estando a nuestro lado. Gracias, Majestad, porque con tu ayuda nos has cambiado la vida", ha agregado. 

En un plano más reivindicativo, el presidente de Feder ha insistido en que el diagnóstico "es la puerta de entrada al tratamiento" y que cuando aparece la enfermedad "hace falta curar su avance", por lo que ha lamentado que haya medicamentos para "solo" el 6% de las enfermedades raras. Asimismo, ha reclamado "mayores incentivos fiscales" y "un diagnóstico precoz", así como un "urgente impulso de la medicina genómica y proyectos especializados para dar voz a personas sin diagnóstico", además de "profesionales que puedan interpretar los datos". "Desde aquí pedimos mayores esfuerzos en investigación. Es nuestro futuro y esperanza, es el inicio del camino, ya que sólo el 20% de las enfermedades diagnosticadas se están investigando", ha defendido.

Peticiones tras que vinieron como anillo al dedo las palabras del investigador Lluis Montoliu, embelesando con su didáctica a todos los presentes. "Haces fácil lo que para todos es muy difícil de explicar", le reconoció tras su conclusión la directora general de Feder, y encargada de conducir el acto, Isabel Motero. Montoliu ha afirmado que "la mayoría de las enfermedades raras son rarísimas porque afectan a muy pocos", por lo que ha agradecido a Feder el poder realizar su labor de una forma mucho más rápida al reunir a los afectados. Ha precisado que los especialistas tardan en obtener un diagnóstico "porque el 80% de las enfermedades raras tiene una base genética y se han pasado 20 años con un genoma humano que era un mosaico", aunque ahora iniciativas como el pangenoma "pueden ser de utilidad". "Prevenir es importante y una intervención precoz y crucial", ha defendido al hilo del lema de la campaña de Feder de este año.

Por su parte, la ministra de Sanidad, Mónica García, intervino en el acto para defender el trabajo del Ministerio que dirige, que ha impulsado la inclusión de 15 nuevas enfermedades raras en el programa de cribado neonatal, así como la aprobación y financiación de 21 medicamentos huérfanos, marcando la cifra más alta registrada hasta la fecha. "Esto se suma a los 34 millones invertidos en cribados, ortoprótesis y humanización de los espacios para las enfermedades raras, los 50 millones en el catálogo de genómica y 46 millones en el proyecto de integración y transformación de la asistencia a las enfermedades", ha detallado antes de ofrecer "el compromiso y determinación" de su departamento para "seguir trabajando en mejorar".

El presidente de la Junta, Juanma Moreno, aprovechó su discurso poner de relieve la voz "comprometida y sensible" de Andalucía ante un problema sanitario y social que afecta a medio millón de personas en la región. "Con estas cifras hablar de raras no tiene mucho sentido", ha matizado. A continuación, Moreno ha lamentado que "muchas enfermedades raras carecen aún de un claro diagnóstico médico", pero, sin embargo, "si tienen un rotundo diagnóstico político y social". "Andalucía ha tomado partido por los afectados, sus familiares y cuidadores y también por los investigadores y profesionales sanitarios", ha recalcado.

El presidente andaluz ha detallado que en el Sistema Sanitario Público andaluz hay activos 80 proyectos de investigación de enfermedades raras y cuenta con un plan pionero de atención a las personas con enfermedades raras y con actuaciones en materia de prevención, detención precoz, terapias, investigación y atención integral. "Andalucía es tierra sensible y no va a dejar de estar con las personas afectadas con enfermedades raras. Vamos a seguir poniendo corazón, sensibilidad, visibilidad y recursos", ha recalcado.

Las imágenes de la reina Leticia en el congreso de enfermedades raras

En Europa, se han identificado 6.313 enfermedades raras, aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad, se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de seis años para lograr un diagnóstico. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A ello se une que, según datos de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento y sólo el 20% están siendo investigadas.