Expertos de toda España avanzan desde Sevilla en el estudio de malformaciones congénitas

Durante dos días, el salón de actos del Ilustre Colegio de Enfermería de Sevilla (ICOES) se convirtió en un lugar de ciencia, emoción y esperanza. Allí, el pasado 17 y 18 de octubre, se celebró la 46ª Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), un encuentro que reunió a más de treinta expertos de toda España con un propósito común: entender mejor las causas de los defectos congénitos y mejorar la vida de los niños que los padecen.

"La finalidad última es favorecer el normal desarrollo del feto y contribuir al nacimiento de bebés sanos", resumía la doctora Ana Barcia Ramírez, coordinadora local del evento y responsable de la Consulta de Dismorfología y Genética Clínica del Hospital Universitario de Valme. Sus palabras, serenas pero firmes, marcaron el tono de unas jornadas donde la ciencia se mezcló con la humanidad, y donde cada ponencia parecía latir al ritmo del compromiso con la vida.

La conferencia inaugural estuvo a cargo del prestigioso neurocientífico Salvador Martínez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana e investigador del Instituto de Neurociencia de Alicante. Con la claridad del que domina su campo, explicó las consecuencias del COVID congénito sobre el neurodesarrollo, un tema aún poco explorado pero con enorme relevancia para el futuro.

Martínez también compartió los prometedores resultados del proyecto Ratoncito Pérez, en el que su equipo cultiva neuronas a partir de células madre extraídas de la pulpa de dientes de leche donados por niños con enfermedades genéticas raras. "A través de esas diminutas células buscamos entender qué ocurre en las neuronas enfermas para poder diseñar tratamientos eficaces", explicó. En la sala, el silencio se mezclaba con la admiración: la posibilidad de transformar un simple diente infantil en una vía para curar trastornos neurológicos parecía casi poética.

Uno de los mensajes más esperanzadores de la reunión vino de la mano de la doctora Eva Bermejo-Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y coordinadora científica del ECEMC. Recordó que entre el 3% y el 6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, muchos de ellos con riesgo de discapacidad o mortalidad temprana. Pero los avances en diagnóstico prenatal están marcando la diferencia.

El ginecólogo José Antonio Sáinz, del Hospital de Valme, explicó cómo su equipo ha logrado adelantar el cribado prenatal a las 12-14 semanas de gestación gracias a la tecnología y la formación médica. "Esto mejora la atención y reduce el impacto emocional en las parejas. ¿Quién no desea saber, con garantías, que todo va bien?", planteó.

Cada frase dejaba entrever una realidad: la ciencia no solo busca respuestas, sino también aliviar la incertidumbre de quienes esperan una nueva vida.

Las enfermedades raras también ocuparon un lugar destacado en el programa. Los doctores Ignacio Arroyo y Graciela Pi hablaron del recién descrito Síndrome ReNu, causado por mutaciones en el gen RNU-4, un hallazgo posible gracias a las nuevas técnicas genéticas. Mientras, la cirujana pediátrica María José Moya, del Hospital Virgen del Rocío, presentó sus investigaciones sobre malformaciones anorrectales, insistiendo en la importancia de la detección precoz y la coordinación entre especialidades.

"El conocimiento reduce los retrasos, mejora los tratamientos y, sobre todo, la calidad de vida de los pacientes", afirmó Moya, quien reivindicó el papel esencial de la Enfermería en estos procesos de atención compleja.

Si hubo un momento que tocó las fibras más humanas, fue la mesa redonda moderada por Dolores Domínguez, vocal del ICOES. Allí, los enfermeros José Manuel López y Ana Pineda dejaron de lado la bata blanca para hablar desde otro lugar: el de padres de niñas con enfermedades raras.

"Lo que para un enfermero es un caso complejo, para un padre es un salto al vacío", confesó López, cuya hija Lidia padece una ataxia genética. Con voz entrecortada pero llena de fuerza, relató su experiencia. "Lidia no puede caminar ni coger un lápiz, pero sonríe mucho. Le encanta ver a su familia reunida, ese es su momento de felicidad", explica.

Ana Pineda compartió la historia de su hija, diagnosticada con síndrome de Ehlers-Danlos tras años de incertidumbre y diagnósticos erróneos. "El desconocimiento genera invisibilidad, y la invisibilidad retrasa la atención. La Enfermería tiene que ser la voz de quienes no pueden hablar", afirmó.

Sus testimonios conmovieron a un auditorio lleno de profesionales que, entre lágrimas discretas, reconocían en aquellas historias el motivo de su vocación.

El presidente del ICOES, Víctor Bohórquez, clausuró el encuentro recordando la deuda pendiente del sistema sanitario con la Enfermería Pediátrica. "En Andalucía faltan al menos 1.500 plazas para garantizar la atención que merecen nuestros niños", advirtió.

La doctora Barcia cerró las jornadas con una reflexión que resonó como un compromiso colectivo. "Estos niños son pacientes crónicos que necesitarán cuidados toda su vida. La enfermería no solo cura; acompaña, enseña y sostiene", indica.

Durante la 46ª Reunión del ECEMC, Sevilla fue testigo de un diálogo entre ciencia y compasión. Entre datos, gráficos y estudios, emergió un mensaje sencillo pero poderoso: entender las enfermedades congénitas no solo es cuestión de genética, sino también de humanidad.