Vidas en pausa: la urgencia de actuar frente a las enfermedades raras

Historias como las de Victoria, Darío o Rocío reflejan la vulnerabilidad, la fragmentación del sistema y una lucha diaria en la que la investigación es la única puerta hacia el tratamiento y la esperanza

Tres familias ponen voz a las enfermedades raras en Sevilla / José Ángel García

Hay calendarios que marcan celebraciones. Y hay fechas que recuerdan batallas silenciosas. El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, vuelve a poner el foco en una realidad que en España afecta a más de tres millones de personas: la espera. Espera de un diagnóstico, de una explicación, de un tratamiento que permita dejar de vivir en la incertidumbre.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insiste en tres palabras: investigación, diagnóstico y tratamiento. Tres pilares que, cuando fallan o llegan tarde, transforman la vida en una carrera de obstáculos. Las enfermedades raras -menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes- no solo se miden en cifras, sino en años de peregrinaje médico, pruebas demoradas y especialistas que ven partes sin alcanzar a ver el conjunto. El tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los primeros síntomas supera los seis años. Seis años de incertidumbre, de consultas encadenadas, de pruebas inconclusas y de peregrinaje médico. Seis años que pueden marcar la evolución de una enfermedad. El diagnóstico es, en la mayoría de los casos, la puerta de entrada al tratamiento.

Victoria, que cumplirá tres años, tiene una mutación en el gen PUS3. Apenas hay casos descritos en el mundo. Su madre, Sonia Pérez, recuerda el diagnóstico como devastador. "Cuando escuché discapacidad intelectual severa, ya no recuerdo nada más". Hoy, Victoria forma parte de una red internacional de familias y de un proyecto de terapia génica experimental. Entre terapias, hospitalizaciones y ejercicios diarios, la niña avanza despacio, pero sonríe casi a diario, enseñando a su familia a valorar los pequeños logros.

Darío, de ocho años, convive con el síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (SUCLG1), una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara. Su desarrollo fue normal hasta los diez meses, cuando comenzó a perder habilidades motoras y comunicativas. Tras siete años de búsqueda, su madre, Ana Carrasco, logró un diagnóstico y creó la asociación "Un guerrero llamado Darío", que financia un proyecto de investigación. Darío no habla, pero comprende todo y mantiene su sonrisa constante.

Rocío Moreno, sevillana de 40 años, vive con un mosaico de patologías -migraña crónica, hipotiroidismo de Hashimoto, hidradenitis supurativa, fibromialgia, anemia y temblor esencial- sin un diagnóstico global. "Soy una lista de códigos CIE-10. Cada especialista mira lo suyo y nadie lo mira todo", explica. La fragmentación del sistema sanitario y la falta de coordinación agravan su dolor físico y emocional, limitando su vida personal y laboral.

Las tres historias comparten un hilo invisible: la vulnerabilidad ante un sistema que no siempre está preparado para lo excepcional. La investigación en enfermedades raras es esencial para acortar la espera, pero su bajo número de casos limita recursos y visibilidad. Mientras tanto, son las familias quienes impulsan la ciencia, buscan redes, financian estudios y sostienen la esperanza.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras no reclama sólo visibilidad. Exige coordinación sanitaria, acceso ágil a pruebas genéticas, unidades multidisciplinares y financiación estable para investigación. Porque cuando el diagnóstico llega, abre caminos; cuando no, deja a las personas suspendidas en un limbo donde la incertidumbre marca el ritmo de los días.