Victoria y el gen PUS3: de la soledad al impulso de una terapia génica

Victoria cumplirá tres años en mayo. Tiene una mutación en el gen PUS3, una alteración tan infrecuente que, cuando recibió el diagnóstico con 11 meses, apenas había seis casos descritos en el mundo y prácticamente ninguna literatura científica. En España, les dijeron que era el único.

"Cuando escuché discapacidad intelectual severa, ya no recuerdo nada más", rememora su madre, Sonia Pérez. El embarazo había sido complejo, pero nadie sospechó una enfermedad genética. Tras meses de ingresos y pruebas, y la aparición de un nistagmo –movimiento involuntario de los ojos–, se abrió la vía genética. Ambos progenitores eran portadores de la misma mutación, una coincidencia estadísticamente extraordinaria.

Cinco días después de crear un perfil en redes sociales para buscar otros casos, apareció una familia en Galicia. Luego en Polonia y Alemania. Hoy son entre nueve y diez familias en todo el mundo que comparten mutación en el gen PUS3. "Pasar de pensar que estás sola a saber que hay más cambia todo", explica Sonia.

Esa red internacional ha impulsado algo impensable hace apenas unos años: una investigación en terapia génica a través de la Gene2Cure Foundation, entidad que ya ha desarrollado un tratamiento experimental para otra enfermedad neurológica ultrarrara. La estrategia consiste en introducir una copia sana del gen defectuoso en un virus modificado que actúa como vector y lo transporte hasta el cerebro. No hay garantías, pero sí una posibilidad real.

En España, la familia ha creado la Asociación Española PUS3 Unidos por Victoria para canalizar la recaudación destinada al proyecto. "Si no lo intentamos, seguro que no conseguimos nada", resume su madre. Porque en el ámbito de las enfermedades ultrarraras, la investigación rara vez llega sola. Hay que empujarla. "Estamos olvidadísimos", afirma Sonia sin rodeos

Mientras tanto, la vida cotidiana continúa entre terapias y hospital. Victoria acude de lunes a viernes a fisioterapia, terapia ocupacional, atención temprana en el CAIT de San Juan de Dios y estimulación visual. Convive con epilepsia, problemas graves de visión y frecuentes ingresos hospitalarios.

Es una niña médicamente frágil. Pero también es una niña que ha ido conquistando pequeños logros. "Al principio no se reía. Ahora es raro el día que no lo hace", cuenta Sonia. Antes no cogía juguetes; hoy se entretiene con los de causa-efecto, observa, experimenta, responde a estímulos. Va despacio, pero avanza. Y cada avance, por mínimo que parezca, es celebrado como una victoria.

En casa les ha enseñado a vivir de otra manera. A medir el tiempo en sonrisas, en miradas conectadas, en momentos compartidos sin necesidad de grandes planes. "Victoria es nuestra maestra", dice su madre. "Nos ha enseñado que la felicidad puede estar en algo muy pequeño".

La investigación podría prolongarse entre cuatro y cinco años. Su edad, por la plasticidad cerebral, juega a favor si el tratamiento llega a tiempo y logra mejorar su calidad de vida.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, su historia resume el desafío de las patologías ultrarraras: sin investigación no hay conocimiento; sin conocimiento no hay tratamiento. Y, a menudo, cuando el sistema no alcanza, son las familias quienes empujan la ciencia.