Nuevos genes implicados en el retraso mental
Un ambicioso proyecto de investigación ha analizado 720 de los 800 genes conocidos en el cromosoma X
En uno de los mayores esfuerzos de secuenciación genética de una enfermedad compleja, un equipo internacional de científicos cuya labor está financiada por la Unión Europea, ha identificado nueve nuevos genes en el cromosoma X que juegan un papel importante en los problemas del aprendizaje y cuya inactividad conduce al retraso mental. El estudio se ha publicado en la revista Nature Genetics.
El retraso mental se define como una discapacidad que conduce a limitaciones importantes en el funcionamiento intelectual y a una carencia de capacidades adaptativas conceptuales, sociales o prácticas. Los síntomas aparecen antes de los 18 años de edad. Este tipo de discapacidad es más común en hombres que en mujeres y de ahí que desde hace tiempo se piense que está ligada al cromosoma X. Como los hombres tienen un solo cromosoma X, es más probable que tenga efecto una mutación genética sobre el cromosoma X, ya que no tienen un segundo cromosoma X para compensar esa mutación.
Con el fin de aprender más sobre el retraso mental ligado al cromosoma X, los científicos, apoyados por proyectos distintos secuenciaron 720 de alrededor de 800 genes conocidos en el cromosoma X en más de 200 familias del Reino Unido, Estados Unidos, Australia, Europa y Sudáfrica afectadas por problemas del aprendizaje ligados al cromosoma X. Hasta el momento, se ha identificado un total de aproximadamente 80 genes implicados en este retraso mental con la ayuda de técnicas de secuenciación genética. El descubrimiento de estos nuevos genes ayudará a mejorar la práctica y el asesoramiento médico ofrecido a familias con problemas de aprendizaje ligados al cromosoma X. Los autores creen que esta nueva investigación descubre aún más genes que pueden incorporarse para mejorar los diagnósticos a familias con problemas de aprendizaje y permitirnos desarrollar en el futuro un asesoramiento genético más exhaustivo, permitiendo a los padres y demás parientes tomar las decisiones familiares mejor planificadas y fundadas".
80
También te puede interesar
Lo último
