La Asociación Síndrome Delecion 1p36 celebra sus 10 años en el Día de las Enfermedades Raras: "No existe un organismo que te ayude así"

Una enfermedad rara no es más que aquella que afecta a un porcentaje muy bajo de la población. Paradójicamente, en España hay más de 3 millones de personas que sufren alguna de estas patologías. La mayoría de estas enfermedades son causadas por defectos genéticos, no cuentan con los tratamientos adecuados o tienen tan poco prevalencia que se requieren "esfuerzos especiales combinados" para combatirlas, según la definición de la Comisión Europea. Es ahí, donde entra en juego el papel de las asociaciones.

La Asociación Española Síndrome Deleción 1p36 cumple este 2025 diez años de su fundación. Entre sus labores destacan la difusión de esta enfermedad rara o la promoción de programas de inserción laboral para sus afectados. Además, uno de sus objetivos es conectar a familias con los profesionales y organismos implicados en la atención y el tratamiento que requieren estas personas. La asociación ha elegido la 18ª edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras para visibilizar el síndrome Deleción 1p36 a través de un vídeo.

¿Qué es el síndrome 1p36?

Con esta misma pregunta arranca el vídeo. "Que sea una deleción genética significa que falta una parte del cromosoma", explican. La incidencia de esta enfermedad es de 1 caso por cada 5.000-10.000 personas, en cualquier grupo étnico y en ambos sexos. Fue descrito por primera vez en 1997 y en los últimos años se han desarrollado nuevas técnicas moleculares que corroboran la deleción, pues no es visible en un cariotipo convencional.

"Dependiendo del tamaño del fragmento perdido, afecta a nivel motor, cognitivo, respiratorio...", ejemplifica una usuaria de la asociación. Físicamente, se distinguen por algunos rasgos como "las cejas juntas, la nariz chata, las orejas bajas". Además, suelen compartir muchas características comunes, con afectación variable según cada caso:

• Bajo tono muscular, que tiende a mejorar con la edad y terapia física
• Trastornos convulsivos que pueden controlarse con medicación
• Problemas de crecimiento, de alimentación e hipotiroidismo
• Discapacidad intelectual de grado variable
• Malformaciones congénitas, como labio leporino, que puede corregirse con cirugía
• Miocardiopatía
• Retrasos en el desarrollo, aunque muchos pueden beneficiarse del uso de dispositivos de comunicación asistida o terapia de logopedía
• Problemas de visión o audición

La investigación y el apoyo institucional, entre las principales demandas

Las necesidades de más investigación sobre el síndrome y más apoyo por parte de las instituciones concentran las demandas de las familias afectadas. "El primer recuerdo que tenemos es de los dos como unos pardillos delante del médico", dice un padre. Otros usuarios se han dado de bruces con el sistema sanitario a la hora de diagnosticar la enfermedad de sus hijos. En este sentido, la Asociación Deleción 1p36 ha impulsado iniciativas como el I Congreso Médico Nacional sobre el síndrome, como punto de partida de una investigación, bajo la dirección del doctor Ramón Cancho, para estudiar y evaluar muestras genéticas de los afectados.

"No cambio a Alba por nadie, ni por nada, pero no es fácil", dice otra cuidadora afectada. En este sentido, la asociación se erige como una red de apoyo fundamental para resolver todo tipo de necesidades y dudas sobre el síndrome Deleción 1p36: "No existe un organismo que te ayude así", indican. El factor económico también influye a la hora de llevar a cabo los tratamientos: "las terapias de muchos chavales se ven limitadas".

Por todo lo anterior, la Asociación Española Deleción 1p36 renueva en su décimo aniversario su compromiso con la divulgación y la sensibilización en torno a esta enfermedad rara ante la opinión pública y las institucionales nacionales e internacionales.