'Síndrome del niño burbuja': ¿en qué consiste esta enfermedad pionera en Europa y detectada mediante la prueba del talón?

Una niña recién nacida ha sido diagnosticada con el síndrome del niño burbuja en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid a través de la prueba del talón. Una vez detectada, la rápida actuación por parte del equipo sanitario es crucial para garantizar la seguridad del bebé afectado entendiendo por una atención médica temprana dentro del periodo de los primeros 15 a 30 días de vida y así evitar la aparición de síntomas graves. La prueba comienza con la extracción de una muestra de sangre del talón entre el segundo y el tercer día tras el nacimiento, la cual se remite al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid para su análisis.

Cuando los resultados son positivos, los casos se derivan con carácter urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se confirma el diagnóstico y se establece el tratamiento y seguimiento del paciente. Estas unidades incluyen, entre otras, las de los hospitales públicos Gregorio Marañón, 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal. Veamos en qué consiste el síndrome del niño burbuja y qué síntomas tiene.

¿Qué es el síndrome del niño burbuja?

El síndrome del niño burbuja es el nombre popular que se le da a una enfermedad genética conocida como Inmunodeficiencia Combinada Severa, o SCID por sus siglas en inglés. Se trata de una condición extremadamente rara pero grave, que afecta al sistema inmunológico de uno de cada 50.000 menores de corta edad. Los niños con esta enfermedad nacen con un sistema inmunitario muy débil o prácticamente inexistente, lo que los hace incapaces de defenderse frente a virus, bacterias u hongos. Esto significa que cualquier infección, por leve que sea en otras personas, puede volverse mortal para ellos.

La expresión "niño burbuja" se hizo conocida en la década de los años setenta, a raíz del caso de David Vetter, un niño estadounidense diagnosticado con SCID que vivió casi toda su vida dentro de una burbuja de plástico completamente esterilizada. Este entorno fue creado para protegerlo del contacto con el mundo exterior y prevenir infecciones que su cuerpo no podía combatir. La historia de David conmocionó a la sociedad y puso en evidencia la gravedad de esta enfermedad, ayudando a generar conciencia sobre las inmunodeficiencias primarias.

Desde el punto de vista médico, el síndrome del niño burbuja es causado por mutaciones genéticas que impiden el correcto desarrollo y funcionamiento de las células encargadas de la defensa inmunológica, como los linfocitos T y B. Una de las formas más comunes de SCID está ligada al cromosoma X, lo que hace que afecte principalmente a los varones, aunque existen otras variantes causadas por mutaciones en diferentes genes.

¿Qué síntomas tiene el síndrome del niño burbuja?

Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida. Los bebés afectados pueden experimentar infecciones recurrentes y graves, como neumonías, otitis, diarreas persistentes, e incluso retraso en el crecimiento. Debido a la gravedad del cuadro, el diagnóstico temprano es fundamental para aumentar las posibilidades de supervivencia.

El tratamiento más eficaz conocido hasta ahora es el trasplante de médula ósea, que puede permitir la reconstrucción del sistema inmunológico con células sanas provenientes de un donante compatible. En la actualidad también se están desarrollando terapias génicas con resultados prometedores, especialmente en los casos en los que no es posible encontrar un donante adecuado. Mientras se realiza el tratamiento definitivo, es necesario mantener al paciente en un ambiente cuidadosamente controlado y administrar medicamentos que ayuden a prevenir infecciones.

Gracias a los avances en la medicina, hoy en día muchos niños diagnosticados con SCID tienen mejores expectativas de vida que en el pasado. Sin embargo, el síndrome del niño burbuja sigue siendo una enfermedad que requiere atención especializada y un manejo médico altamente complejo. La historia de David Vetter no solo dio nombre a este síndrome, sino que también impulsó investigaciones que hoy permiten ofrecer esperanza a las familias afectadas por esta rara pero devastadora condición.

Actualmente, el Programa de Detección Precoz en Recién Nacidos de la Comunidad de Madrid identifica 23 enfermedades relevantes, con la previsión de sumar 12 más próximamente, con el objetivo de iniciar tratamientos efectivos en los primeros días de vida, según indicó la consejera. Durante 2024, se llevó a cabo la prueba del talón en 53.371 recién nacidos, cifra superior a los 52.962 registrados en 2023.