Síndrome Li-Fraumeni: un trastorno genético hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar múltiples tipos de cáncer

El síndrome Li-Fraumeni está en el punto de vista porque un banco de esperma de Dinamarca ha vendido semen de un mismo donante. El problema ha llegado cuando este portaba un gen cancerigeno potercialmente mortal y que ya había engendrado a casi 200 bebés en 14 países europeos. Este comenzó a donar en 2005 en la sede de Copenhague en el Banco Europeo de Esperma y, lo más curioso, es que pasó todos los examenes que se practicaban en aquellos momentos.

Estos gametos han sido vendidos entre 2006 y 2023 a un total de 63 clínicas de fertilidad en Europa. Hace dos años, se bloqueo su uso, ya que se descubrió este trastorno que afectaba a la salud de los bebés, en concreto, el síndrome Li-Fraumeni. Así que es el mejor momento para conocerlo en profundidad.

Qué es el Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por una predisposición muy elevada al desarrollo de diversos tipos de cáncer, a menudo a edades tempranas.

Fue descrito por primera vez en 1969 por los médicos Frederick Li y Joseph Fraumeni, quienes observaron que algunas familias presentaban una incidencia inusualmente alta de ciertos tumores. Desde entonces, el SLF se ha convertido en un modelo fundamental para comprender cómo las mutaciones genéticas pueden influir en el riesgo de cáncer.

Esta mutación genética puede manifestarse tanto en la copia materna como en la paterna y afecta a todas las células dle cuerpo desde que nacen. Para que se produzca un cáncer, se debe producir otro evento que hiciera que la copia de ADN perdiera su función y afectara a alguna célula a lo largo de su vida.

La mayoría de los casos de este síndrome están causados por mutaciones germinales en el gen TP53, cuya función es suprimir los tumores y es de carácter hereditario como mencionaba anteriormente. Los portadores tienen el 50% de desarollar cáncer antes de los 30 años y el 90 antes de los 70. Es habitual que el primer cáncer aparezca en la infancia o juventud, y también existe un riesgo aumentado de desarrollar múltiples tumores primarios a lo largo de la vida.

Cuáles son los cánceres que se asocian al síndrome Li-Fraumeni

Los descendientes tienen un riesgo del 50% de ser portadores del mismo síndrome y la presencia de una copia mutada del gen aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer. Aquellos que se asocian a este síndrome son:

• Sarcomas óseos y de tejidos blandos
• Cáncer de mama
• Cáncer de tórax
• Tumores cerebrales
• Cáncer de la corteza suprarrenal
• Leucemia
• Linfoma
• Glioblastoma
• Rabdomiosarcoma

Los médicos consideran el historial familiar —por ejemplo, la presencia de sarcomas u otros tumores característicos en varios parientes cercanos— y la edad de aparición. Cuando el patrón sugiere la posibilidad del síndrome, se realiza un análisis genético para detectar mutaciones en TP53. El diagnóstico genético no solo confirma la enfermedad en el paciente, sino que también permite identificar a otros familiares que puedan estar en riesgo.

Dado el alto riesgo de cáncer, el diagnóstico se centra en la detección precoz. Se recomiendan programas de vigilancia intensivos que incluyen resonancias magnéticas corporales anuales, estudios cerebrales, análisis de sangre periódicos y, en el caso de las mujeres, resonancia magnética mamaria desde edades especialmente tempranas.

Otro aspecto importante es evitar, cuando sea posible, tratamientos que implican radiación, ya que los pacientes con mutaciones en TP53 pueden ser más susceptibles a desarrollar tumores secundarios tras la exposición.