Von Hippel-Lindau: en qué consiste esta enfermedad y cuáles son los tratamientos actuales

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una gran desconocida para muchos. Se trata de un trastorno genético poco frecuente y con alta predisposición para las personas que la padecen de desarrollar tumores y quistes en diferentes órganos del cuerpo. Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante. Es decir, una sola copia alterada del gen puede hacer que se manifieste.

Los médicos Eugen von Hippel y Arvid Lindau, quienes describieron por primera vez las características clínicas asociadas a esta patología a principios del siglo XX. Actualmente, la sufren 1 de cada 36.000 a 91.000 personas en el mundo. Esta semana hemos conocido a una de las personas que la padece porque desde la Consejería de Sanidad de Castilla-La Mancha se ha rechazado la petición de recibir un tratamiento que se está administrando en otras comunidades autónomas de España.

Cuál es la causa de la enfermedad Von Hippel-Lindau

Se trata de una mutación en el gen VHL, localizado en el cromosoma 3. Este gen cumple una función fundamental en la regulación del crecimiento celular y en el control de la respuesta del organismo a los niveles de oxígeno. Cuando el gen VHL no funciona correctamente, se produce una activación anormal de factores que estimulan la formación de nuevos vasos sanguíneos, lo que favorece el crecimiento de tumores, muchos de ellos altamente vascularizados.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables y pueden aparecer a lo largo de la vida, generalmente entre la adolescencia y la edad adulta temprana. Entre los tumores más característicos se encuentran los hemangioblastomas, que suelen desarrollarse en el sistema nervioso central, especialmente en el cerebelo, la médula espinal y la retina. Estos tumores, aunque benignos, pueden provocar síntomas neurológicos importantes como dolores de cabeza, problemas de equilibrio, alteraciones visuales o debilidad muscular, dependiendo de su localización y tamaño.

Además de los hemangioblastomas, las personas con VHL tienen mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células renales, uno de los tumores malignos más relevantes asociados a la enfermedad. También pueden aparecer feocromocitomas, que son tumores de las glándulas suprarrenales capaces de producir un exceso de hormonas, causando hipertensión arterial, palpitaciones, sudoración excesiva y ansiedad. Otros órganos que pueden verse afectados incluyen el páncreas, el oído interno y los epidídimos en los hombres.

Cuál es el diagnóstico de la enfermedad de Von Hippel-Lindau

El diagnóstico se basa en una combinación de criterios clínicos, estudios de imagen y pruebas genéticas. La identificación de la mutación en el gen VHL permite confirmar el diagnóstico y realizar estudios preventivos en familiares que puedan estar en riesgo. El diagnóstico precoz es fundamental, ya que permite un seguimiento continuo y la detección temprana de lesiones antes de que produzcan complicaciones graves.

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva para la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Sin embargo, los avances médicos han permitido desarrollar estrategias eficaces para controlar sus manifestaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El manejo de la enfermedad se basa principalmente en la vigilancia periódica y el tratamiento individualizado de cada tumor o lesión.

La cirugía sigue siendo uno de los tratamientos más utilizados, especialmente para tumores que causan síntomas o que presentan un riesgo elevado de complicaciones. En el caso de los hemangioblastomas, la extirpación quirúrgica puede ser muy efectiva si se realiza en etapas tempranas. Para los tumores renales, se intenta preservar la mayor cantidad posible de tejido renal, utilizando técnicas quirúrgicas conservadoras cuando es viable.

En los últimos años, han surgido tratamientos farmacológicos dirigidos que representan un avance significativo. Uno de los más importantes es el uso de inhibidores de vías moleculares implicadas en el crecimiento tumoral, como los medicamentos que bloquean la formación de nuevos vasos sanguíneos. Un ejemplo destacado es belzutifan, un fármaco aprobado recientemente que actúa sobre los mecanismos alterados por la mutación del gen VHL y ha mostrado resultados prometedores en el tratamiento de tumores renales y otros asociados a la enfermedad.