Un estudio en el que han participado los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla ha descrito una nueva enfermedad rara que causa inflamación persistente y altera el sistema inmunológico en niños muy pequeños.

La investigación, publicada en la revista New England Journal of Medicine, ha identificado que esta enfermedad rara está relacionada con una mutación del gen DOCK11 que produce una alteración en la formación del esqueleto celular, el entramado de proteínas encargado de conferir la forma y la capacidad de movimiento a las células.

Esta alteración conduce a un trastorno en la regulación del sistema inmunológico que se expresa desde edades muy tempranas en forma de inflamación persistente y alteración en la formación de las células sanguíneas, así como en la regulación del sistema inmunológico.

Este conjunto de irregularidades provocan síntomas diversos y afectan a diferentes órganos.

Un niño severamente enfermo sin explicación

Equipos clínicos de reumatología pediátrica e inmunología clínica de ambos hospitales españoles, así como sus respectivos institutos de investigación, han contribuido a identificar esta alteración genética en un niño severamente enfermo para cuya afectación inflamatoria no se encontraba explicación, según Europa Press.

El paciente fue atendido en primer lugar en la unidad de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío, donde fue sometido a un estudio genético y a pruebas funcionales y de anatomía patológica inicial, pero "su sintomatología no encajaba con ninguna inmunodeficiencia o enfermedad autoinflamatoria conocida".

"Nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug, de la Academia Austriaca de Ciencias, para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo que pudieran estar en la misma situación para lograr un mínimo de evidencia científica", ha apuntado el jefe de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica del Virgen del Rocío, Olaf Neth.

Ha añadido que "los estudios funcionales y los modelos biológicos desarrollados corroboraron la sospecha de estar ante una nueva entidad" y que, posteriormente, "la aparición en otros centros extranjeros de nuevos pacientes de familias diferentes con cuadros clínicos similares y también con mutaciones en el mismo gen ha sido la pieza que ha completado el puzle".

"Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento", ha dicho por su parte el doctor del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) Joan Calzada, quien ha asegurado que la colaboración internacional ha sido clave para avanzar en la investigación.

Según los investigadores, el gen DOCK11 está involucrado en la regulación de diferentes funciones celulares, pero no se había asociado antes con ninguna enfermedad humana.

Los detalles de la función de DOCK11 "todavía no se comprenden" en su totalidad, pero el trasplante de células madre formadoras de sangre o hematopoyéticas y la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas para la nueva enfermedad, aunque "todavía se tienen que explorar", según el jefe del Servicio de Reumatología Pediátrica de Sant Joan de Déu, Jordi Antón.

El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena.