La familia de un menor sevillano con una enfermedad rara huérfana de medicamento ha vuelto a la casilla de salida tras mucho tiempo, demasiado, librando una batalla contra el trastorno que afecta a su hijo. Manuel tiene 12 años y desde que tenía cuatro empezó a mostrar problemas de movilidad. "Se le engarrotaban los músculos, no podía salir corriendo porque se caía, los músculos no le respondían, tenía problemas para subir las escaleras, no podía practicar deporte... En general tenía limitada su movilidad y su calidad de vida", cuenta su padre Manuel Pérez Martín.

Tras años sin diagnóstico, la familia se puso en manos del "espléndido e inmejorable" equipo de Neuropediatría del Hospital Virgen Macarena. "En todo momento han estado ahí, estudiando e investigando el problema de mi hijo, gracias a ellos en ningún momento nos hemos sentido solos", argumenta la familia. Así lograron llegar a un diagnóstico: miotonía congénita no distrófica. Una enfermedad rara que suele debutar en adultos a partir de los 30 años y que es aún más raro que se presente en niños para la que no hay tratamiento aprobado.

No obstante, las investigaciones del equipo de profesionales del Macarena les llevaron a ofrecer, varios años después del debut de los primeros síntomas, probar un fármaco llamado Mexiletina. Un antiarrítmico que antes se utilizaba para el corazón. "No había seguridad de que pudiera funcionar, pero accedimos porque era eso, o tener al niño cada vez más afectado", concretan los padres de Manuel, que destacan que, después de año y medio de tratamiento, "el niño está al 95% de su capacidad". "Actualmente es un niño feliz, ya que desde los 4 años hasta pasado los 10 no ha podido comportarse como cualquier niño de su edad", apostillan.

Sin embargo, hace una semana todo se derrumba. El fármaco que estaba clasificado como medicamento extranjero, es decir, no se comercializa en España, y, tras ser recetado y solicitado en la farmacia era enviado por un coste de unos 16 euros a los tres meses, ha dejado de ser financiado por el Ministerio de Sanidad y, en su lugar, su componente se ha empezado a comercializar bajo el nombre de Namuscla, resultando en un precio de venta desmesurado: unos 1.639 euros por caja de 28 cápsulas. Manuel necesita cuatro pastillas diarias, es decir, este tratamiento supone más de 1.600 euros cada semana. 

Un cúmulo de circunstancias que han hecho que todo haya vuelto al principio. "Al ser tan elevado el precio, hemos tenido que empezar con otro tratamiento. Así que, después de cerca dos años, otra vez empezar de nuevo, estando más que demostrado que es un fármaco que funciona, otra vez nos encontramos ante la incertidumbre de si va a ir bien o volveremos atrás", se lamenta la familia.

Cansados de las trabas administrativas y los noes por sistema a la recuperación de Mexiletina, Manuel Pérez ha puesto en marcha una campaña en la plataforma Change.org con el fin de reclamar ayuda para su hijo y que se vuelva a financiar un medicamento que permita a Manuel "volver a ser un niño normal", "alegre" y practicar deporte, incluso, boxeo, "cosa que antes era impensable", recoge la publicación, que fue lanzada hace cuatro días y ya ha superado el millar de firmas.

"A través de este escrito queremos dejar claro, que no queremos pedir dinero, tampoco ayudas de ningún tipo. Esta recogida de firmas es para pedir que financie Mexiletina, que es un fármaco vital, tanto para nuestro hijo, como para el resto de pacientes que se está beneficiando de él", insiste Manuel Pérez, que lamenta que se haya "tirado por los suelos la felicidad de un niño y su familia y el espléndido trabajo de investigación y dedicación de un equipo médico y la vida de muchos más afectados por esta situación", concluye el escrito.