Las personas con enfermedades raras también se están viendo profundamente afectadas, incluso sin sufrir un contagio, por el Covid-19. Según los datos preliminares de la encuesta europea Rare Barometer Voices, nueve de cada diez personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la actual crisis sanitaria.

Estos datos han sido recientemente expuestos por el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, en el marco de la mesa de debate Situación en tiempos de Covid-19 de los afectados por enfermedades raras y sus familias, organizada en Sevilla por la Fundación Mehuer y en la que también ha participado el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y en colaboración de Janssen.

En concreto, y según las conclusiones expuestas, en España, el 33% de las personas con enfermedades raras han visto canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% el acceso a tratamiento y un 31% sus intervenciones quirúrgicas o trasplantes a consecuencia de la actual situación sanitaria

"Las consecuencias sanitarias han sido devastadoras, pero también en el ámbito social con una cancelación del 70% en terapias rehabilitadoras", destacó Carrión.

No es ese el único problema al que se enfrenta la lucha contra las enfermedades raras en España en estos momentos. A los retrasos en el diagnóstico, en las pruebas analíticas, en la prescripción de medicamentos y en la administración de medicamentos, se suma el hecho de que las líneas de investigación y los propios investigadores "se están desplazando a investigar el Covid-19 donde hay más fondos para ello", tal y como destacó el presidente de la Fundación Mehuer y del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez.

A este respecto, Miguel Ángel Calleja, jefe de Servicio de la Unidad de Farmacia del Hospital Universitario Virgen Macarena, sostuvo que desde las administraciones se debe incentivar la investigación en enfermedades raras, tomando como modelo la apuesta por la investigación establecida en el actual contexto de pandemia. "El Covid-19 debe ser una oportunidad para invertir más en sanidad y, por ende, en enfermedades raras", concretó.

Por su parte, Ramón Frexes, director de Relaciones Institucionales de Janssen, subrayó durante el encuentro cómo la situación que se ha vivido ha hecho que más que nunca se ponga de manifiesto la importancia de una atención humanizada, en la que, teniendo como guía la innovación, la colaboración y el trabajo en equipo, se desarrolle un sistema sanitario efectivo, pero también afectivo.

Esta labor de investigación debe ser "coordinada y compartida", como explicó el presidente de la Fundación Mehuer, Manuel Pérez, para así incentivar la participación de diversos actores en el proceso y conseguir que sea más transversal y responda mejor a las necesidades de los pacientes. "Las asociaciones de pacientes deben tener una papel más activo y relevante en la toma de decisiones sobre su salud, debemos trabajar por conseguir pacientes empoderados, personas informadas y preparadas para cuidar su salud", añadió Frexes.

La inequidad en el acceso a diagnóstico y, especialmente, en el tratamiento, es uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras en España dada la configuración del modelo sanitario del país, con un sistema distinto en cada comunidad autónoma. Es por ello que los ponentes de la mesa –que estuvo moderada por la periodista Mariló Montero– abogaron por imitar la gestión de las terapias celulares CAR-T, en la que todas las autonomías asumen las decisiones adoptadas por el Gobierno y no revisan los informes de posicionamiento ya adoptados.

Manuel Pérez también expuso el modelo de funcionamiento de la Organización Nacional de Trasplantes, "que es un ejemplo mundial y nadie discute", para la adquisición de los tratamientos para las personas con enfermedades raras. "Falta cohesión a la hora de abordar las necesidades terapéuticas de las personas con enfermedades raras. Y esta cohesión la debe dar el Comité Interterritorial del SNS con decisiones vinculantes. Actualmente son los hospitales los que deben adquirir los medicamentos huérfanos, lo que compromete seriamente sus presupuestos. Esa presión no debe tenerla el gerente de un hospital, ni el prescriptor", expuso el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer.

En este mismo sentido, Miguel Ángel Calleja concretó la necesidad de crear un Fondo MH para la adquisición centralizada de los medicamentos huérfanos –las terapias especialmente creadas para tratar enfermedades raras–, garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos para estas patologías ya disponibles en España e importar los existentes en el extranjero, dado que en Europa existen 92 medicamentos huérfanos aprobados y disponibles, pero en España sólo la mitad. A fin de garantizar la accesibilidad a estas terapias, Calleja también instó a seguir el modelo alemán: "El primer año se acepta el precio que plantea la industria para así acelerar el acceso de los pacientes a los tratamientos y al siguiente año se reevalúa el precio", precisó.

Por su parte, el presidente de FEDER, Juan Carrión, también comentó que el Covid-19 "representa en parte el paradigma al que se enfrentan las enfermedades poco frecuentes", es decir, cómo se debe priorizar la investigación enfocada a diagnóstico y tratamiento ante problemas de salud urgentes caracterizados por su desconocimiento global".

En este sentido, destacó la importancia de desarrollar la telemedicina y generar una estructura tecnológica que favorezca el intercambio de información entre especialistas, unificar el historial clínico y el historial social, regular la dispensación del tratamiento domiciliario o potenciar la sensibilización en los centros educativos, entre otras propuestas.