Vivir con narcolepsia, la enfermedad del sueño que sigue sin despertar conciencia: "Esto no es descansar"

Álvaro tenía 14 años cuando empezó a quedarse dormido sin poder evitarlo. Isabel, en plena universidad, se desplomaba al reír. No eran adolescentes distraídos ni personas con sueño atrasado: sufrían narcolepsia, un trastorno neurológico crónico que sigue siendo un gran desconocido, incluso dentro del sistema sanitario. Más allá de la somnolencia, esta enfermedad afecta la memoria, las emociones, las relaciones y la autonomía.

“Me han llegado a decir vago, dormilón, fiestero, que no me esfuerzo... hasta que se enteran de que tengo una enfermedad neurológica”, confiesa Álvaro Andrés Limones. “A la gente le cuesta entender que la narcolepsia no es sólo tener sueño, es un trastorno crónico que afecta profundamente la calidad de vida, la memoria, el estado de ánimo, las relaciones sociales y la autonomía”, añade Isabel Reina.

Estos dos sevillanos, de 34 y 32 años, tienen hoy en común no sólo un diagnóstico poco frecuente, que afecta a unas tres personas de cada 10.000, sino una lucha compartida contra el desconocimiento social, los estigmas y la necesidad de diseñar una vida adaptada a una condición que muchas veces pasa inadvertida para los demás, pero jamás para quienes la padecen.

Isabel recuerda haberse considerado “una dormilona” desde pequeña. Pero fue a los 20 años cuando todo cambió. Empezó a sufrir cataplejias, es decir, pérdidas súbitas del tono muscular ante emociones fuertes como la risa, la frustración o la vergüenza, que comenzaron a hacerle la vida imposible. “Si me reía, tenía que sujetarme de alguien o apoyarme, porque mi cuerpo se venía abajo”, recuerda. “Ahí entendí que algo no estaba bien”.

Álvaro Andrés Limones comenzó antes. A los 14 años ya se dormía, simplemente, hablando mientras esperaba a sus amigos. “Empecé a notar que sin siesta no podía pasar el día. Y más adelante, la cataplejia, que me desfiguraba la cara. Y luego vino la parálisis del sueño, que ya fue lo que me dio miedo de verdad”, afirma.

Ambos pasaron por largos procesos hasta llegar al diagnóstico. Isabel, por haberlo estudiado en la carrera, fue rápida en identificar los síntomas y exigir las pruebas. Álvaro tardó dos años entre médico de cabecera, neurólogo y pruebas definitivas.

La narcolepsia, más allá de la somnolencia excesiva durante el día, incluye alteraciones en la calidad del sueño nocturno, alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño y cataplejias. El impacto en la vida diaria es inmenso.

En su día mundial, la doctora María Aguilar Andújar, responsable de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital Virgen Macarena, explica que es “una enfermedad con muchas caras”.

El principal síntoma de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, pero no es el único. “Muchas veces se confunde con una vida acelerada y falta de descanso. La primera causa que hay que descartar siempre es la privación crónica de sueño”, señala Aguilar. Pero los pacientes narcolépticos no solo están cansados: también pueden presentar sueño nocturno muy fragmentado, alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas, parálisis del sueño e incluso cataplejias: episodios de pérdida repentina del tono muscular, a menudo desencadenados por emociones fuertes, como la risa.

“Estos síntomas no siempre se detectan en la primera consulta. Si no preguntas por ellos, el paciente no los cuenta. Por eso el diagnóstico requiere una formación muy específica. Hay que saber diferenciarlos de otros trastornos del sueño o incluso psiquiátricos”, explica.

Uno de los principales problemas sigue siendo el retraso en la derivación a unidades especializadas. De ahí que la narcolepsia siga siendo una enfermedad infradiagnosticada. “Nosotros no somos la primera puerta. El paciente pasa por atención primaria, psiquiatría o neurología. Si no se sospecha, no se deriva”. Esto hace que, aún hoy, el tiempo medio para obtener diagnóstico puede superar los cinco años.”Hace una década, llegaba a los quince. Vamos mejorando, pero aún queda camino”.

Isabel ha logrado estabilizar su estado sin medicación, gracias a una rutina estricta, un entorno comprensivo y autoconocimiento. “He probado tratamientos en fase experimental. Hoy no tomo nada, pero es porque tengo una vida muy ordenada y estable. Eso lo cambia todo”, explica. Álvaro, en cambio, necesita aún fármacos para dormir y mantenerse estable. “He intentado dejar la medicación, pero no puedo. Sin ella, no duermo.”

Controlar las emociones también es clave. “Yo era muy sarcástico, y ahora tengo que reprimir mis impulsos porque una carcajada puede dejarme en el suelo”, reconoce. Ambos han aprendido a adaptarse. Isabel estudió de pie, caminando, haciendo pulseras o comiendo pipas para mantenerse despierta. Álvaro dejó los videojuegos y se refugió en la costura y el crochet. “Lo importante es encontrar tu forma de estar presente”.

Los estigmas

Coinciden en que la invisibilidad de la narcolepsia genera incomprensión. “No puedes leer un libro o ver una película sin dormirte”, cuenta Isabel. “Eso te aísla socialmente. Parece una tontería, pero no lo es”. Salir de noche o tomar una simple cerveza también se convierte en un problema. “Tomo dos cervezas y no me acuerdo de nada de lo que he hablado. Me dicen que estoy borracha o drogada. Pero yo estoy bien, sólo que mi cuerpo se apaga”

Álvaro ha sufrido aún más la estigmatización. “Los profesores me decían que era un vago, un fiestero. Aunque dijera que tenía narcolepsia. Dormirme en clase era motivo de burla, no de ayuda. La incomprensión viene incluso de compañeros de trabajo: es que no lo intentas, me dicen. Como si yo quisiera dormirme”.

Ambos coinciden en que uno de los comentarios más hirientes es: “Eso también me pasa a mí” o “Ojalá tuviera yo narcolepsia, me dormiría cuando quisiera”. Isabel responde con claridad: “Esto no es descansar, esto es perderte la vida”.

El abordaje de la narcolepsia debe ser integral. Aunque existen tratamientos farmacológicos, el punto de partida es siempre la educación del paciente en torno a su propia higiene del sueño. “Las siestas programadas son la primera línea de tratamiento. Hay pacientes que con 10 minutos de siesta en determinados momentos del día, como a las 11:00, a las 13:00 y a las cinco de la tarde, recuperan su funcionalidad”, indica la doctora.

No obstante, introducir este tipo de rutinas en el ámbito laboral sigue siendo un reto. “Paradójicamente, en países donde no existe la cultura de la siesta está mucho más normalizado. Hay espacios habilitados en las empresas para que las personas con narcolepsia puedan descansar. Aquí, con la fama que tenemos, cuesta mucho más que se tome en serio”.

En cuanto a los fármacos, el arsenal terapéutico es limitado y su ajuste requiere tiempo: “No siempre acertamos a la primera. Son tratamientos que deben adaptarse a los síntomas y necesidades del paciente. Algunos actúan sobre la somnolencia, otros sobre las cataplejias o sobre la estructura del sueño nocturno. En ocasiones hay que combinar varios”.

Actualmente, la principal línea de investigación se centra en el origen autoinmune de la narcolepsia, en especial en el déficit de hipocretina, una sustancia que regula la vigilia. “Se trabaja en el desarrollo de tratamientos sustitutivos para suplir esa carencia, pero de momento seguimos manejando tratamientos sintomáticos. Ha habido intentos de administrarla por vía nasal, pero no han superado la fase experimental”, aclara Aguilar.

Álvaro piensa en su futuro con autonomía. “Ahora vivo con mis padres. Pero si vivo solo... ¿y si el medicamento me hace efecto antes de tiempo? ¿Y si me caigo y no hay nadie?”, se pregunta.

Como mujer, Isabel expresa un temor frecuente entre las pacientes: la maternidad. “Me preocupa la lactancia, el sueño nocturno, la cataplejia. No quiero que se me caiga el bebé en brazos. Sé que mi pareja tendrá que asumir mucho, pero también sé que se puede. Hay mujeres que han pasado por esto y han salido adelante. Pero sí, me da miedo”, reconoce resignada.

La doctora remarca que la narcolepsia no es sólo una alteración del sueño. “Tiene una repercusión global en la salud del paciente”, subraya. Las personas con narcolepsia tienen mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, metabólicas, trastornos endocrinos y un alto componente psicológico y emocional.

“Muchos llegan a consulta con una enorme carga emocional. No saben lo que les pasa, no han sido comprendidos en años. Hay un bloqueo mental que les impide avanzar y es imprescindible abordar también su salud mental. El apoyo psicológico y en ocasiones psiquiátrico es fundamental”, sostiene.

En la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital Virgen Macarena, se atienden actualmente a cerca de 100 pacientes con narcolepsia, una cifra considerable teniendo en cuenta que se trata de una enfermedad rara. “Contamos con todo el equipamiento necesario para el diagnóstico, incluidos los estudios polisomnográficos nocturnos con test de latencia múltiple, así como pruebas analíticas e incluso estudios de líquido cefalorraquídeo en casos seleccionados”.

Además del diagnóstico y tratamiento, se ofrece un seguimiento cercano y personalizado, especialmente durante los primeros meses. “Al inicio vemos al paciente casi semanalmente hasta estabilizar su tratamiento. Luego el seguimiento puede espaciarse cada seis meses o cada año”.

Aguilar insiste en la importancia de adoptar un estilo de vida saludable como parte del tratamiento. “Sueño, alimentación y ejercicio son los tres pilares básicos”. También es crucial que los pacientes comprendan la necesidad de adaptar sus rutinas diarias, incluyendo pausas para descansar o ajustar sus horarios laborales.

“Hay que desestigmatizar esta enfermedad. La narcolepsia no es vagancia, ni cansancio sin motivo. Es una alteración neurológica compleja que necesita comprensión médica, laboral y social”, sentencia.