Carmen, enferma de ataxia telangiectasia: "Estamos esperando que la Unión Europea apruebe el medicamento para que lo traigan a Sevilla"

Falta de equilibrio, vista borrosa, es degenerativa y tiene mayor riesgo de cáncer. Así son algunos de los síntomas de la ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que padece Carmen, una de las protagonistas de nuestra historia, junto con otros 39 jóvenes como ella y niños de toda España con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La ataxia es una enfermedad que produce discapacidad física grave progresiva la cual llega a englobar hasta 300 tipologías y la telangiectasia, que es la que tiene Carmen, es una de ellas.

El fin de semana pasado participó en la Zurich Maratón de Sevilla donde nos contó que se lo había pasado muy bien. Es su segunda maratón y tiene previsto unirse a la de Madrid que se celebrará el próximo mes de abril. Pero el domingo pasado Carmen no estaba sola. La acompañaba un equipo de siete participantes más (ocho en total) procedentes de toda España compuesto por Carmen (de Sevilla), Sara (Madrid), Jon (Vitoria-Gasteiz), Álex (Oliva, Valencia), Patri (Lalín, Pontevedra), y los hermanos Luis-Illán, Alejandra y Álvaro (Terrassa, Barcelona). En este maratón se dieron cita también otras familias con niños o jóvenes con ataxia telangiectasia, como Ana, Emma y José, de Sevilla, o la familia de Javi (Murcia), ya fallecido.

Un equipo de 20 corredores solidarios, procedentes de Andalucía, País Vasco, Cataluña, Aragón y Reino Unido que lucieron sus camisetas azules con el lema "Corre, frena la AT" de Aefat.

Los casos de Carmen y Ana (Sevilla)

Carmen tiene 22 años y estudia nutrición y dietética en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla. De hecho, es la única persona con esta enfermedad que está estudiando en la universidad. La modalidad que padece Carmen es menos frecuente, más leve y los síntomas aparecen más tarde. Ella nos cuenta que los primeros de esos indicios se hicieron notar en los primeros años de su vida, pero los médicos le decían "que no era nada". A los nueve años, empezó a llevar corsé porque tenía escoliosis, pero no fue hasta los 12 años cuando realmente se la diagnosticaron y aun así, seguía haciendo su vida. Pero la enfermedad avanzaba.

"Los síntomas aparecieron en 4º de la ESO cuando me costaba subir las escaleras del instituto". A partir de ahí, cuando tenía 15 años y hasta día de hoy, forma parte de un ensayo clínico para el tratamiento, pero tiene que desplazarse cada tres semanas al Hospital de la Paz en Madrid. "Estamos esperando que la Unión Europea apruebe el medicamento para que lo traigan a Sevilla". Cuando Carmen empezó con este ensayo, la dejaron dos meses sin tratamiento. Ella dice que "empeoró y empezó a ir en silla de ruedas".

Sin embargo, eso no le ha impedido que el domingo pasado participara en la Zurich Maratón de Sevilla, la segunda en su vida y de la que asegura fue una experiencia "super chula. Yo no tengo amigos, voy a todos los sitios con mis padres y estar rodeada de tanta gente por las calles más emblemáticas de Sevilla fue una experiencia increíble". Solo pudo hacer la mitad del recorrido porque eran ocho niños y había cuatro sillas, por lo que tenían que turnarse para que todos pudieran participar. Pero, sin duda, fue un día inolvidable para Carmen.

"Se lo notaron en la guardería"

Agosto de 2021. Suiza. Hasta allí nos vamos con la historia de Ana (6 años) que, según nos cuentan sus padres, Isa y José Carlos, vía telefónica a Ana se la diagnosticaron cuando tenía dos años y dos meses. "Nosotros notábamos que algo no iba bien. No estaba erguida. Se lo notaron en la guardería".

En las guarderías de Suiza tienen un protocolo en el que, cada cierto tiempo, hacen controles médicos a los niños y también notaron que algo no iba bien en Ana. La llevaron al pediatra y les dijo que todo estaba bien y que lo que hacía entraba dentro de lo normal. Sin embargo, sus padres no se quedaron conforme y pidieron una segunda opinión.

La examinó otra pediatra pero, esta vez experta en neurología y, aunque no lo pudo afirmar con certeza porque, por protocolo había que hacerle pruebas y esperar que los resultados fueran concluyentes, esta pediatra les confirmó, de manera extraoficial, lo que estaba pasando.

Pasaron unos meses hasta que pudieron tener el diagnóstico definitivo porque había que hacerle varias pruebas y Ana es inmunodeprimida. Esto quiere decir que, entre prueba y prueba se ponía mala y había que esperar a su recuperación absoluta para continuar con ellas.

En julio de ese mismo año, le dieron el diagnóstico definitivo. Automáticamente, se activa el protocolo de actuación y uno de los pasos es hacer a los padres un test genético ya que la ataxia es una enfermedad hereditaria y, efectivamente, los padres de Ana son portadores de la enfermedad.

"Pedimos que la gente done a través de la web de la Aefat"

En ese momento, Isa estaba esperando un bebé y tuvieron que hacerle una amniocentesis de urgencia para descartar que el bebé también fuera portador de la enfermedad, pero salió negativo. A partir de ahí, Isa, José Carlos y Ana vuelven a España para poder participar en el ensayo clínico, ya que allí "era inviable". De hecho, ni siquiera lo había en Suiza. Tenían que desplazarse a Alemania o Barcelona, es decir, volver a España.

Ana también participó el pasado domingo en la maratón. Aún es pequeña y solo lo hacía por los puntos clave por donde pasaba la marea azul como la Torre del Oro o el Costurero de la Reina. También para animar a su padre que sí lo hizo entero con el fin de "además de que se lo pasen bien, también lo hacemos para recaudar fondos para la asociación y los proyectos de investigación".

Hay 12 proyectos que están coofinanciados con otras fundaciones del mundo y "se apoyan los unos a los otros para conseguir una cura". En total, desde 2015 nuestra asociación suma más de 700.000 euros invertidos en 16 proyectos de investigación de la ataxia telangiectasia. Aun así, necesitan aportación económica y piden que "la gente done a través de la web de la Aefat".

Sobre la Aefat

La Aefat es una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009, declarada de utilidad pública desde 2014 y pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEDAES (Federación de Ataxias de España). Además, es fundadora de la entidad internacional A-T Global Alliance (www.cureat.org).

Entre sus principales objetivos está el de atender las necesidades de los afectados y sus familias, fomentar su inclusión y normalización, recaudar fondos para la investigación de la enfermedad, facilitar la participación en ensayos clínicos internacionales, así como también financiar proyectos de investigación, también a nivel internacional y contactar con investigadores, entidades y laboratorios.

Para ello, además necesitan dar difusión a la enfermedad y a los eventos de Aefat, sensibilizar a la sociedad y promover la colaboración de todas las asociaciones a nivel mundial.