"Una cicatrización significativamente mejor, menos dolor y menos picazón en las heridas de pacientes con piel de mariposa", gracias a una nueva técnica de terapia génica

Por primera vez, una innovadora técnica de terapia génica ha permitido curar de forma efectiva heridas crónicas y dolorosas en pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica, una rara enfermedad genética que afecta gravemente la piel. El avance, fruto de más de veinte años de investigación, marca un antes y un después en la medicina regenerativa y en la calidad de vida de quienes padecen esta condición debilitante.

Durante décadas, las familias de los llamados "niños mariposa" han vivido entre vendajes, dolor persistente y una fragilidad extrema en la piel que hace que incluso el más leve roce provoque heridas profundas. Ahora, la ciencia ha logrado algo que parecía imposible: cicatrizar las lesiones más complejas mediante injertos de piel personalizados, creados a partir de células corregidas genéticamente del propio paciente. Este avance médico, liderado por la doctora Jean Tang y su equipo en el Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford, representa una luz de esperanza tangible para miles de personas afectadas por esta devastadora enfermedad.

Los resultados de un reciente ensayo clínico de fase 3 son prometedores: los injertos no solo demostraron ser seguros, sino que también lograron "una cicatrización significativamente mejor, menos dolor y menos picazón en las heridas de pacientes con piel de mariposa", gracias a una nueva técnica de terapia génica la cual podría cambiar el enfoque terapéutico de la epidermólisis ampollosa distrófica, una condición que afecta a aproximadamente una de cada 500.000 personas en el mundo. La comunidad científica, los pacientes y sus familias celebran este logro como el inicio de una nueva era de tratamientos efectivos y personalizados para enfermedades genéticas raras.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa y cómo afecta a quienes la padecen?

La epidermólisis ampollosa (EB) es un grupo de enfermedades hereditarias de la piel que se caracterizan por una fragilidad extrema de los tejidos. Dentro de sus variantes, la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva es una de las más graves. En estos casos, los pacientes presentan mutaciones en el gen COL7A1, responsable de la producción de una proteína clave: el colágeno tipo VII. Esta proteína actúa como una especie de "grapa" que mantiene unidas las distintas capas de la piel. Cuando este colágeno falta o no funciona correctamente, las capas de la piel se separan con facilidad. Algo tan simple como caminar, vestirse o incluso el contacto con el agua puede generar heridas dolorosas que no cicatrizan con facilidad. La piel de estos pacientes es tan frágil que se les ha dado el nombre de "niños mariposa", en alusión a la delicadeza de sus tejidos, similares a las alas de este insecto.

El impacto físico y emocional de la EB es profundo. Las personas que la padecen necesitan cuidados intensivos diarios, vendajes especiales y constante vigilancia médica. Las heridas abiertas son un foco de infecciones y, con el tiempo, el tejido inflamado y dañado puede derivar en un riesgo elevado de cáncer de piel. Vivir con EB significa convivir con el dolor, la picazón, el aislamiento social y, muchas veces, con un pronóstico reservado.

Hasta hace poco, las opciones terapéuticas eran limitadas al manejo de los síntomas, sin una cura a la vista. En 2023, se aprobó un gel de terapia génica para ayudar en la curación de heridas menores, pero los pacientes seguían enfrentando desafíos para tratar lesiones extensas. Los nuevos injertos de piel ofrecen, por fin, una alternativa real y eficaz. "Con nuestra novedosa técnica de terapia génica, tratamos con éxito las heridas más difíciles de cicatrizar, que solían ser también las más dolorosas para estos pacientes. Es un sueño hecho realidad para todos los científicos, médicos, enfermeros y pacientes que participaron en el largo y complejo proceso de investigación", manifiesta la doctora Jean Tang y autora principal del estudio.

Injertos personalizados: ciencia al servicio de la esperanza

La técnica desarrollada por el equipo de Stanford Medicine representa un avance sin precedentes que consiste en tomar una pequeña muestra de piel sana del propio paciente y, mediante ingeniería genética, corregir la mutación del gen COL7A1. Luego, cuando estas células ya están modificadas, se cultivan en el laboratorio hasta formar láminas de piel del tamaño de una tarjeta de crédito. Una vez listas, se suturan quirúrgicamente sobre las heridas del paciente y gracias a que proceden del propio cuerpo del paciente, el sistema inmunológico lo acepta exitosamente, por lo que hay una gran garantía de integración más natural y duradera. El proceso de cultivo de las células dura unos 25 días y la recuperación hospitalaria tras el injerto se extiende aproximadamente una semana.

El ensayo clínico que avala esta técnica incluyó a 11 pacientes mayores de seis años, cada uno con múltiples heridas tratadas con los nuevos injertos y otras con los cuidados convencionales. A las 24 semanas de seguimiento, los resultados fueron contundentes: el 81% de las heridas tratadas con los injertos mostró una cicatrización de al menos la mitad, y el 65% alcanzó una mejoría de tres cuartas partes o más. En comparación, las heridas tratadas con métodos tradicionales mostraron avances significativamente menores.

Más allá de las estadísticas, lo significativo de toda esta historia fue que los pacientes tenían menos dolor, picazón y menos formación de nuevas ampollas en las zonas tratadas con injertos, por lo que sentir este alivio tan directo y tangible del sufrimiento marca una importante diferencia en su calidad de vida. En cuanto a la seguridad del tratamiento, los efectos secundarios fueron leves y transitorios: molestias temporales como picazón, espasmos musculares o dolor postoperatorio. Algunos pacientes presentaron infecciones leves, pero todas fueron tratadas con éxito.

La empresa Abeona Therapeutics, en colaboración con la Universidad de Stanford, será la encargada de fabricar estos injertos personalizados los cuales van a estar disponibles en un principio en cinco hospitales especializados de Estados Unidos, incluido el Lucile Packard Children's Hospital.

Un futuro prometedor

Los científicos seguirán monitoreando a los pacientes del estudio durante los próximos 15 años, con el objetivo de verificar la durabilidad de los injertos y su impacto en la prevención de infecciones y cáncer de piel. Este seguimiento a largo plazo será clave para confirmar si estamos ante una solución definitiva para los pacientes con EB distrófica. Este logro médico no solo representa una victoria contra una enfermedad devastadora, sino también una demostración del poder de la ciencia, la perseverancia y la colaboración interdisciplinaria. Para las familias de los niños mariposa, esta terapia significa la posibilidad de una vida con menos dolor y más dignidad. Un sueño que, gracias a décadas de investigación y compromiso humano, hoy comienza a hacerse realidad.