Un nuevo decálogo de la amiloidosis busca mejorar el diagnóstico y el manejo de la enfermedad

AstraZeneca con pacientes de la Asociación Balear de Amiloidosis y la Asociación Valvardeña de la Enfermedad de Andrade han impulsado un décalogo donde se recogen las buenas prácticas para mejorar el abordaje de la amiloidosis hereditariapor transtirretina o amiloidosis por transtirretina variante. Esta también es conocida como la enfermedad de Andrade.

Esta consiste en un grupo de enfermedades en las que una proteína anormal, llamada amiloide, se acumula en distintos órganos y tejidos del cuerpo. Estos depósitos interfieren con su funcionamiento normal y pueden afectar al corazón, los riñones, el hígado o el sistema nervioso. Existen varios tipos, como la amiloidosis AL y la amiloidosis hereditaria, cada uno con causas diferentes. Los síntomas varían según el órgano comprometido e incluyen fatiga, hinchazón o dificultad para respirar. El diagnóstico requiere estudios específicos, y el tratamiento busca frenar la producción de la proteína anormal y controlar las complicaciones asociadas.

Este documento quiere impulsar en España el diagnóstico precoz y mejorar el manejo de esta enfermedad, que destaca por su complejidad clínica: puede presentarse en formas polineuropáticas (afectando el sistema nervioso), cardiacas o mixtas, complicando el diagnóstico y el tratamiento.

La amiloidosis hereditaria no solo conlleva una carga clínica considerable, sino que también implica un profundo impacto emocional, psicológico y socioeconómico. El retraso diagnóstico, a menudo de varios años, y la falta de conocimiento sobre la enfermedad tanto en la población general como entre los profesionales sanitarios, incrementan la incertidumbre y el aislamiento de los pacientes. El proceso desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo puede ser largo y frustrante, afectando la salud mental de las personas afectadas y sus familias.

"Vivir con ATTRv implica afrontar una enfermedad compleja y que impacta en todas las dimensiones de la vida de las personas afectadas y de sus familias. El diagnóstico marca un antes y un después, por lo que es fundamental un abordaje integral y multidisciplinario que combine el tratamiento médico con apoyo psicológico, rehabilitación y acceso a recursos sociosanitarios”, explica Catilena Bibiloni, presidenta de ABeA. “Aunque se han logrado muchos avances, todavía existen necesidades terapéuticas no cubiertas, lo que hace imprescindible también seguir impulsando la investigación para que el impacto de esta enfermedad de cada vez sea menor”, añade. Una opinión que, la Asociación de Pacientes ASVEA comparte y apoya.

La carga social y familiar es especialmente relevante, ya que la enfermedad puede condicionar la autonomía, los proyectos personales y la estabilidad económica de los afectados. Las familias y cuidadores, a menudo, asumen un rol central en la atención y acompañamiento, lo que puede generar estrés, ansiedad y sentimientos de aislamiento.

El diagnóstico temprano de la ATTRv es esencial para iniciar el tratamiento antes de que el daño sea irreversible. Sin embargo, la baja prevalencia y la variabilidad clínica dificultan su detección, especialmente fuera de las zonas endémicas. La mayoría consulta a más de cinco médicos antes de recibir el diagnóstico correcto, y hay pacientes que tardan varios años en tener un diagnóstico; solo el 35% son diagnosticados en los primeros seis meses con síntomas.

El Dr. Javier Carrasco, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez, destaca que “la amiloidosis ATTR como otras enfermedades raras requiere un alto grado de sospecha para su diagnóstico y para ello hay que conocer la enfermedad. No puede diagnosticarse lo que no se conoce bien. El abordaje multidisciplinar es clave ya que los primeros síntomas que son lentos e insidiosos pueden manifestarse en diferentes órganos y sistemas. Esto se consigue con la coordinación entre profesionales y la comunicación directa evitando los cauces formales para la interrelación entre especialidades. Es una coordinación de personas implicadas para ayudar a otras personas”.

Asimismo, José Luis Poveda, farmacéutico y Director Gerente del Hospital de La Fe de Valencia, explica que “la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales, la existencia de unidades especializadas y el enfoque multidisciplinar son elementos clave para optimizar el abordaje clínico y social de esta enfermedad. La participación activa de la farmacia hospitalaria refuerza este enfoque, proporcionando soporte farmacoterapéutico, educación al paciente y seguimiento personalizado, contribuyendo así a un abordaje más seguro, eficiente y centrado en la persona”.

“El farmacéutico de hospital juega un papel clave en la gestión integral de la ATTRv, no solo asegurando la correcta selección y dispensación de los tratamientos innovadores, sino también coordinando con el equipo multidisciplinar para garantizar la seguridad, eficacia y adherencia terapéutica de cada paciente. Su conocimiento profundo de la farmacoterapia permite anticipar interacciones, optimizar dosis y contribuir al seguimiento clínico, lo que impacta directamente en la calidad de vida de las personas afectadas”, añade Poveda.

El Decálogo recoge las principales líneas de acción recomendadas para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de las personas afectadas por la ATTRv:

• Aumentar la información y formación de profesionales sanitarios, implementando programas de capacitación actualizada para todas las especialidades involucradas en el diagnóstico.
• Garantizar el acceso equitativo a pruebas de detección genética, asegurando la disponibilidad de las pruebas genéticas en todo el territorio.
• Promover el abordaje multidisciplinar mejorando la coordinación entre especialidades y establecer una red efectiva entre la sanidad y los servicios sociales.
• Promover el acceso seguro y eficaz a la innovación terapéutica.
• Fomentar la investigación, impulsando la participación de pacientes en ensayos clínicos y crear un registro nacional de ATTRv.
• Fortalecer los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) ampliando recursos humanos y técnicos, y mejorar la interoperabilidad entre centros.
• Humanizar la asistencia, desarrollando redes de apoyo psicológico y social, y canalizar a los pacientes hacia asociaciones de apoyo.
• Promover la autonomía de pacientes y familias facilitando el acceso a programas de soporte integral que incluyan orientación psicológica, apoyo social y recursos comunitarios.
• Sensibilizar a la población general, desarrollando campañas informativas para aumentar el conocimiento sobre la amiloidosis, especialmente en regiones de alta prevalencia.
• Evaluar y actualizar los modelos de atención creando un comité multidisciplinar nacional para recoger y difundir buenas prácticas, y establecer indicadores de calidad asistencial.

El diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar son esenciales para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con ATTRv. “El impulso de este decálogo representa el compromiso de AstraZeneca con los profesionales sanitarios, las instituciones, los pacientes y sus familiares para afrontar el reto que representa esta enfermedad rara”, afirma Marta Moreno, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de AstraZeneca. “La amiloidosis hereditaria por transtirretina requiere de una respuesta integral e innovadora, que ponga en el centro a la persona y garantice la equidad en el acceso a la atención y los recursos, avanzando hacia modelos de atención más coordinados y eficaces”, finaliza.