"Nuestra esperanza es la investigación"

"Nuestra esperanza está en los médicos y científicos que trabajan para conseguir la curación". Lourdes Cortegana expresa la prioridad de las familias que sufren mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades raras que reducen la esperanza de vida a la pubertad en la mayoría de los casos y contra las que no existe, de momento, terapias curativas. Hoy martes, 15 de mayo, se celebra el Día Mundial dedicado a este abanico de trastornos provocados por una anomalía genética que impide a los afectados producir una enzima cuya función es eliminar sustancias nocivas que se van acumulando en las células. Este problema provoca cúmulos en todos los órganos especialmente en el cerebro lo que termina originando deformidades y otros problemas severos de salud. En el ámbito estatal alrededor de 1.500 personas sufren alguno de los ocho tipos de mucopolisacaridosis para los que sólo existen terapias paliativas.

Las mayores esperanzas para las familias afectadas están en los tratamientos génicos que aún se encuentran en fase de estudio y que consisten en inyectar un virus que porta un gen que permite modificar el desajuste enzimático de estos trastornos. Pero de momento, los tratamientos que se aplican a los enfermos están orientados a reducir, en la medida de lo posible, los síntomas de este problema. Estas terapias están centradas en inyectar por vía intravenosa las enzimas de las que carece el organismo, con buenos resultados en dos subtipos de esta enfermedad, los síndromes de Hurler y de Hunter.

En Sevilla un equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide constata los beneficios que para estos pacientes tienen los tratamientos basados en antioxidantes. "Al igual que una pieza de metal, el organismo también se oxida por radicales libres y sustancias nocivas que se acumulan. Frente a este estrés oxidativo los organismos de las personas sanas generan enzimas y antioxidantes, como es la coenzima Q, para frenar el daño de la oxidación en los tejidos. Estudios previos han constatado que las personas que sufren mucopolisacaridosis tienen un déficit de coenzima Q, lo cual repercute en un mayor estrés oxidativo y en problemas, por ejemplo, de tipo cardiovascular como la arterioesclerosis. De modo, que un tratamiento de antioxidantes aporta beneficios a los enfermos", explica el profesor Guillermo López Lluch, biólogo molecular e investigador del grupo de la Olavide que estudia las enfermedades vinculadas al déficit de coenzima Q.

Cada hallazgo científico es un paso más para mejorar la calidad de vida de los afectados. Ante los recortes que merman el progreso de los científicos, el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Manuel Pérez, hizo ayer un nuevo llamamiento sobre la necesidad vital de que las administraciones mantengan los fondos para las enfermedades raras.