Investigadores sevillanos abren una nueva era en el diagnóstico de enfermedades raras con un sistema pionero

Se trata de un proyecto de investigación orientado a crear un sistema público interoperable que combina datos clínicos y genómicos en una historia digital única, accesible desde cualquier centro sanitario de la región

Jóvenes investigadores para asegurar el relevo científico desde Sevilla

Profesionales de la Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción junto a uno de los equipos de secuenciación instalados.

La investigación que se hace en Sevilla ha permitido dar un paso significativo en el campo de la medicina personalizada, convirtiendo a la comunidad andaluza en la primera en España en impulsar un proyecto de investigación orientado a crear un sistema público interoperable que combina datos clínicos y genómicos. Esta innovadora iniciativa busca integrar esta información en una historia digital única, accesible desde cualquier centro sanitario de la región.

La secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, pero su incorporación efectiva a la práctica clínica ha sido un desafío. Este proyecto aborda directamente esa dificultad, facilitando un diagnóstico genético más rápido y preciso.

Según la doctora Cristina Méndez, investigadora del grupo Genética humana y reproducción del IBiS y responsable del estudio, los resultados iniciales son prometedores. Se han analizado más de 6.500 individuos, logrando un diagnóstico genético en 2.061 casos. Esto supone una tasa de éxito del 32,9%, aunque esta cifra varía considerablemente según la patología, oscilando entre el 12% y el 62%. La estrategia también ha permitido el diagnóstico parcial de 131 casos autosómicos recesivos y ha generado más de 5.000 estudios adicionales, desde pruebas prenatales hasta terapias génicas para enfermedades como las distrofias de retina o tratamientos farmacológicos para la fibrosis quística.

Para los pacientes, el acceso a un diagnóstico genético definitivo representa un cambio fundamental, poniendo fin a años de incertidumbre y angustia familiar. La doctora Nereida Bravo, investigadora del grupo Genética clínica y medicina genómica del IBiS, señala que el proyecto permite a los profesionales de la salud ofrecer diagnósticos más rápidos y fiables. Esto, a su vez, facilita la planificación familiar, el acceso a tratamientos específicos y la personalización del seguimiento médico.

Además de los beneficios para los pacientes, este sistema también optimiza los recursos de la sanidad pública, contribuyendo a la reducción de costes y evitando la fragmentación de la información. La digitalización del proceso es clave, ya que permite a médicos sin formación específica en genómica interpretar los datos de manera eficiente, mejorando así la toma de decisiones clínicas.

Los investigadores principales, Guillermo Antiñolo (IBiS y Hospital Virgen del Rocío) y Salud Borrego (IBiS y Hospital Virgen del Rocío), destacan que, "si bien la implementación completa del sistema aún requiere tiempo y esfuerzo, la combinación de tecnología avanzada, bases de datos accesibles y un flujo de trabajo optimizado demuestra que la medicina de precisión puede implementarse de forma eficiente en la sanidad pública". Este avance consolida a Andalucía como referente en medicina personalizada.

Este estudio ha contado con financiación del Instituto de Salud Carlos III y ha sido cofinanciado por la Unión Europea a través de los fondos FEDER, las Consejerías de Salud y Familias y Universidad, Investigación e Innovación de la Junta de Andalucía, la Universidad de Sevilla y la Fundación Isabel Gemio/Fundación Cajasol.