Talasemia: vidas que penden del hilo de la donación de sangre

La talasemia major, también conocida como dependiente de transfusiones, es la forma más grave de talasemia, una enfermedad rara, pero potencialmente mortal, que hoy celebra su Día Mundial bajo el lema Los pacientes lo primero y que promueve la iluminación de edificios por todo el mundo de color rojo, el color de la sangre que las personas con talasemia necesitan para vivir.

Los diagnosticados de esta enfermedad no producen suficiente hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos, y requieren transfusiones de sangre cada 3 ó 4 semanas desde los primeros meses de vida para poder sobrevivir. Es su forma más grave, pero mucho más común es la talasemia minor, que no se considera una enfermedad, sino más bien una alteración, ya que solo produce anemia leve o incluso puede cursar sin anemia. Entre la talasemia major y la talasemia minor se encuentran las personas con talasemia intermedia, que presentan una gravedad intermedia, con anemia crónica grave o moderada, pero que no necesitan transfusiones para vivir y solo se transfunden esporádicamente.

El Hospital Universitario Virgen del Rocío es el que aglutina un mayor número de personas en seguimiento en Andalucía, siendo ésta la segunda comunidad autónoma con más pacientes registrados después de Cataluña. El doctor Salvador Payán Pernía es hematólogo especialista en esta enfermedad y explica que, en su caso más grave, la talasemia major se diagnostica en bebés en los primeros meses de vida, cuando se presentan con síntomas de anemia , como irritabilidad, palidez, llanto o rechazo del alimento. En Andalucía, gracias a la prueba del talón, se puede detectar colateralmente esta enfermedad al buscar otra condición similar llamada drepanocitosis o enfermedad de células falciformes.

Vivir con talasemia major supone un desafío constante. Para la sevillana Sonia Ortega Benítez, diagnosticada de la enfermedad a los pocos meses de vida, las transfusiones de sangre son como el combustible para los coches: “sin transfusión no funcionamos”, afirma. Calcula haberse transfundido unas 1.200 bolsas de sangre a lo largo de su vida. La necesidad de transfusiones limita su capacidad para viajar lejos de Sevilla, donde reside, por más de tres semanas, y debe ajustar su trabajo y vacaciones en torno a las transfusiones. “Son personas que, en muchos casos, no se pueden ir un mes de vacaciones. Saben que no pueden estar cuatro semanas sin transfundirse”, detalla el doctor.

Más allá de lo físico, la enfermedad tiene un gran impacto emocional y en la calidad de vida. Los pacientes viven con la incertidumbre de las complicaciones asociadas al exceso de hierro, que pueden causar daño orgánico irreversible e incluso la muerte prematura. “Las transfusiones periódicas de sangre provocan una acumulación tóxica de hierro en el organismo porque no hay ningún mecanismo natural que lo elimine del cuerpo. Este exceso de hierro daña órganos vitales como el hígado, el corazón, las glándulas y el sistema nervioso central, y es la principal causa de muerte en pacientes con talasemia”, apostilla el hematólogo.

En el caso de Sonia, el exceso de hierro en el pasado le produjo una cirrosis hepática que es irreversible y cuyas secuelas sufre en la actualidad, a pesar de que ahora sus niveles de hierro están controlados. Sonia es miembro de Alheta, la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias, que agrupa en España a los pacientes con talasemia, y asegura que ha sido testigo de cómo otros pacientes han fallecido prematuramente a lo largo de los años.

“La talasemia supone mucha carga, tanto en coste para el sistema sanitario como en otros aspectos, porque muchos pacientes tienen discapacidad, pierden muchos días de trabajo, se afecta su rendimiento… y supone también mucha carga en calidad de vida y a nivel emocional”, remarca el especialista.

Actualmente, el único tratamiento curativo disponible es el trasplante de médula ósea, pero es un procedimiento complejo con riesgos de complicaciones que solo se realiza en niños y cuando existe un donante adecuado, lo cual no siempre es posible. El Hospital Virgen del Rocío es centro de referencia nacional para trasplantes de médula en niños con talasemia, contando con acreditaciones tanto nacionales (CSUR) como europeas (JACIE). Pero hay esperanzas.

En enero de 2024 se aprobó en la Unión Europea la primera terapia génica de tecnología CRISPR/Cas9 para tratar la talasemia. Este tratamiento innovador extrae las células madre de la sangre del propio paciente, las modifica genéticamente en el laboratorio para corregir el defecto que produce la enfermedad, y luego las reintroduce en el organismo. Sus resultados preliminares son prometedores. “Todos los pacientes que reciben esta terapia dejan de necesitar transfusiones, lo que en la práctica implica curar la enfermedad y elimina la necesidad de quelantes de hierro”, detalla Salvador Payán.

Sin embargo, se espera que sea uno de los tratamientos más caros, y las autoridades sanitarias españolas están evaluando su financiación. Entretanto, se prevé que el Hospital Virgen del Rocío sea uno de los centros españoles autorizadas para su administración.