Nuevo estímulo a la investigación sobre la enfermedad de Andrade

Los premios Aspire en Enfermedad de Andrade 2015 han reconocido los trabajos de los doctores José María Campistol (Hospital Clínico de Barcelona) y Adriano Jiménez Escrig (Hospital Ramón y Cajal de Madrid), que recibirán dos de las cinco becas que otorga este galardón internacional convocado por la compañía biomédica Pfizer. Científicos de distintas nacionalidades han presentado su candidatura a la segunda edición de estos premios, cuyo objetivo es apoyar la labor investigadora en áreas médicas en las que aún existen necesidades no cubiertas.

Todos los trabajos presentados a los Premios ASPIRE en la categoría de Enfermedad de Andrade se centran en la investigación para el diagnóstico y el tratamiento de esta patología conocida científicamente como polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR). Se trata de una enfermedad rara, neurodegenerativa, irreversible y mortal que afecta aproximadamente entre 5.000 y 10.000 pacientes en todo el mundo. La causa de esta patología es una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina.

El proyecto liderado por el doctor José María Campistol, director Médico del Hospital Clínico de Barcelona, se centra en la identificación de modificaciones post-traduccionales en la transtiretina como biomarcador precoz del desarrollo de la enfermedad. Por otra parte, el trabajo del doctor Adriano Jiménez Escrig, del Hospital Ramón y Cajal, se enfoca en el estudio de las mutaciones del gen TTR. "Consistirá en la evaluación sistemática de 300 pacientes con polineuropatías axonales para descartar en ellos la presencia de mutaciones en el gen TTR aprovechando nuevas técnicas de diagnóstico genético", explica.