Tres millones de personas en España padecen alguna de las 6.000 enfermedades raras
Los expertos estiman que el 80% de estas dolencias con pocos pacientes son de origen genético
En España se estima que tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras que hay catalogadas en el mundo, un campo científico y médico en el que, si bien en la última década se han conseguido progresos importantes, existe mucho terreno aún por recorrer, según los investigadores.
Estos son algunos de los datos y consideraciones que se dieron a conocer ayer en la III Jornada Investigar es avanzar, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el marco del día mundial de estas dolencias.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas comparado con la población general y en Europa se considera que es cuando afecta a una persona de cada 2.000.
Según Orphanet, un portal de información en Europa de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (aquellos dirigidos a tratar afecciones infrecuentes), que se dio a conocer en esta jornada, existen 5.954 de estas enfermedades y cada semana se describen cinco nuevas en la literatura médica.
Son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte y pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Rett.
Sin embargo, más del 50% de estas dolencias pueden aparecer durante la edad adulta, como la de Huntington, la de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica o el cáncer de tiroides. Además, se estima que el 80% son de origen genético, detalló el director científico del Ciberer, Francesc Palau.
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