Algunos trastornos o enfermedades genéticas poco comunes siguen adoleciendo de unas importantes deficiencias en el campo de la investigación y los tratamientos médicos.  Uno de ellos, con graves repercusiones en la infancia si no se trata a tiempo, es la galactosemia. Esta afección (con una concentración elevada de galactosa en la sangre) es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos causado por la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar la galactosa-galactosa-1-fosfatouridil transferasa (GALT), galactosa cinasa (GALK) o galactosa-6-fosfato epimerasa (GALE)-, un azúcar que forma parte de un azúcar más grande llamado lactosa (el azúcar de la leche).  Ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen defectuoso que causa este trastorno. Debido a esto,se crea un metabolito tóxico para varios órganos, como el hígado y los riñones. Este metabolito también daña el cristalino del ojo, produciendo cataratas.

 En la galactosemia, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. La buena noticia es que los diganósticos suelen tener una evolución favorable con una dieta exenta de galactosa, aunque esto puede ser complejo ya que a menudo no existe información sobre el contenido real de lactosa en muchos productos.

Una galactosemia no tratada puede conducir a daño hepático, insuficiencia renal y discapacidades intelectuales. Por eso, los médicos indican que los bebés con galactosemia tomen una leche de fórmula que no contenga lactosa lo antes posible. Los bebés se deben alimentar con leche de fórmula elaborada con soja en vez de tomar leche materna o leche de fórmula elaborada con leche de vaca.

Síntomas

Los recién nacidos con galactosemia al principio tienen un aspecto normal, pero al cabo de algunos días o semanas de consumir leche materna o fórmula infantil que contiene lactosa presentan síntomas como:

• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente
• Rechazo de alimentos con leche
• Poco aumento de peso
• Ictericia (color amarillento en la piel, las mucosas y los ojos)
• Vómitos
• Hepatomegalia
• Insuficiencia hepática
• Trastornos en la sangre (como hemólisis)
• Hipoglucemia
• Niveles elevados de amoníaco.

Riesgos

El diagnóstico y el tratamiento precoz pueden ayudar a invertir las cataratas, favorecer el crecimiento y mejorar el funcionamiento del hígado y del riñón. Incluso aunque cuenten con un buen tratamiento dietético, los niños con galactosemia pueden tener:

• Huesos débiles o poca densidad ósea
• Problemas cognitivos y de aprendizaje
• Problemas motrices
• Problemas hepáticos
• Fracaso ovárico, (retraso de la pubertad, menstruación irregular o falta de la menstruación, esterilidad)