La enfermedad de Pompe es una patología rara de origen genético, es decir, se produce por una anomalía en los genes y la padecen entre 5.000 y 10.000 personas en todo el mundo, aunque desde la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis no pueden aportar datos exactos de esta patología que afecta, principalmente, a la población infantil. Aunque puede presentarse a cualquier edad.

Por eso, conocer esta enfermedad, así como su origen y sintomatología puede ayudarte a recibir una buena atención médica y tener un papel más activo en la enfermedad. Hoy se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una patología que surge porque se produce un defecto en un gen que se llama GAA el cual se encarga de producir un tipo de proteína conocida como enzima alfa-glucosidasa ácida dentro de un compartimiento de la célula llamado lisosoma.

Las enzimas tienen funciones específicas y están para ayudar a que las células del cuerpo funcionen correctamente. En personas sanas, completan la función de la alfaglucosidasa ácida en el lisosoma que descompone el glucógeno, es decir, un tipo de azúcar que se almacena en las células musculares de todo el cuerpo, pero en moléculas más pequeñas. Por su parte, las personas con la enfermedad de Pompe no tienen esta enzima o la tienen en muy bajas cantidades.  

Síntomas de Pompe

La velocidad en el avance de los síntomas de la enfermedad de Pompe va a ir en función de la edad del paciente, pero siempre va a ser progresiva. Esto significa que empeora con el paso del tiempo. Lo que se sabe hasta el momento es que si la enfermedad se detecta cuando es bebé, los síntomas aumentan mucho más rápidos que en pacientes de más edad, incluso en la etapa adulta.

La particularidad de esta enfermedad es lo diferente que se manifiesta de unas personas a otras. Va a depender de la edad a la que aparezcan los primeros síntomas, la velocidad a la que avanza y lo afectada que esté la persona por tenerla. 

Al tratarse de una enfermedad muy cambiante, en cualquier momento se puede producir un deterioro brusco y rápido, por lo que es muy importante un control preciso de la evolución de la enfermedad. Es difícil de detectar porque se manifiestan muchos síntomas comunes a otras enfermedades.

Un ejemplo de algunos síntomas que se presentan a las diferentes edades y género son, según la información que aporta la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis: 

• Bebé de 3 meses: Ingresa en el hospital con problemas para respirar debido a un fuerte catarro. Una radiografía revela que el tamaño del corazón es muy grande.
• Niño de 2 años que acaba de empezar a andar, lo hace de manera extraña, como si fuera cojeando de forma bilateral. De bebé tenía problemas para girarse y sostener la cabeza.
• Mujer de 20 años se queda sin aliento y presenta dolor muscular cuando sube un tramo de escaleras
• Hombre de 37 años empieza a quedarse dormido durante el día y tiene problemas para respirar cuando está tumbado.

En algunos casos, el impacto inicial puede ser muy grave y tener un empeoramiento rápido, mientras que en otros no será tan grave y la evolución se desarrollará de forma gradual.