Darío y el gen SUCLG1: ganar tiempo frente a lo imposible

Si en el caso de Victoria el diagnóstico fue precoz dentro de la excepcionalidad, en el de Darío tardó siete años. Darío nació sano. Su desarrollo fue completamente normal hasta los diez meses. Sujetaba la cabeza antes de tiempo, gateaba, se sentaba. Su madre, Ana Carrasco, es fisioterapeuta especializada en atención temprana. Fue ella quien detectó el primer signo: una leve caída de cabeza mientras jugaba. "Yo sabía que algo no iba bien. No era un retraso, era una regresión", explica.

En cuestión de semanas perdió habilidades motoras, dejó de comunicarse verbalmente y de comer por la boca. Comenzó entonces un peregrinaje médico que incluyó pruebas durante años y derivación al Instituto Carlos III. El diagnóstico definitivo llegó en marzo del año pasado: Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial tipo 9 (SUCLG1). Se estiman unos 20 casos en el mundo. En España hay dos. Darío y otro niño en Menorca.

Es una enfermedad neurodegenerativa con una esperanza de vida que rara vez supera los dos primeros años. Darío tiene ocho. "Es un superviviente", dice su madre.

Cuando recibieron el diagnóstico, la respuesta fue demoledora: no hay tratamiento, no hay investigación específica. Para Ana, sin embargo, poner nombre fue abrir una posibilidad. "No me abrieron una puerta. Me pintaron una puerta donde no había nada. Sin diagnóstico no puedes hacer nada por tu hijo".

Ana creó la asociación Un guerrero llamado Darío. Contactó con investigadores, habló con Canadá, Italia, California. Finalmente encontró una línea viable en Sevilla: el proyecto Mitocure, en la Universidad Pablo de Olavide, centrado en enfermedades mitocondriales.

Tras comprobar que la patología de Darío era candidata, se firmó un acuerdo para iniciar una investigación específica financiada por la asociación. "No es una cura. Pero podría frenar la enfermedad. Y a Darío lo único que le falta es tiempo". El estudio incluye también al niño de Menorca. La financiación depende en gran parte de la recaudación impulsada por la familia.

Hoy Darío tiene un 98% de discapacidad motora. Utiliza silla de ruedas, botón gástrico y un comunicador con lector ocular. No habla, pero lo entiende todo. Va al colegio en Tomares, le encanta estar rodeado de otros niños y, pese a todo, mantiene una sonrisa constante. "Es un guerrero sin saberlo", resume su madre.