Dos pacientes del Virgen del Rocío son los primeros del mundo en probar un fármaco para una enfermedad rara

Dos pacientes del Hospital Universitario Virgen del Rocío se han convertido en los primeros pacientes con drepanocitosis en recibir iadademstat, un fármaco innovador que se encuentra actualmente en fase de evaluación clínica. La administración se ha realizado en el marco del ensayo clínico Restore, en el que participa un equipo multidisciplinar de la unidad de Hematología del centro sevillano. En los próximos días, otros pacientes comenzarán también el tratamiento.

La drepanocitosis, o enfermedad de células falciformes, es una patología rara de origen genético que afecta a los glóbulos rojos de la sangre, aunque sus consecuencias se extienden a todo el organismo, provocando complicaciones agudas y crónicas que reducen de forma significativa la calidad de vida de quienes la padecen.

"Si se confirman las observaciones previas, iadademstat tiene el potencial de convertirse en un nuevo tratamiento estándar para la drepanocitosis", explica el doctor Salvador Payán Pernía, hematólogo del Hospital Virgen del Rocío e investigador principal del estudio en este centro.

En modelos animales, este fármaco ha demostrado un notable aumento de la hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina con efecto protector frente a las manifestaciones más graves de la enfermedad. Este beneficio se logra mediante la inhibición de la enzima LSD1, con resultados comparables a los de algunas terapias génicas, pero con importantes ventajas añadidas: administración oral, dosis muy bajas y un enfoque escalable.

Iadademstat ha sido desarrollado por la compañía biotecnológica española Oryzon Genomics y su preparación en el hospital ha sido posible gracias a la colaboración de los profesionales de la unidad de Farmacia. Hasta el momento, el medicamento ha sido administrado a cerca de 200 personas sanas o con otras patologías, demostrando un perfil de seguridad favorable.

El ensayo Restore, autorizado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, es un estudio en fase 1b cuyo objetivo principal es evaluar la seguridad del fármaco en personas con drepanocitosis y determinar la dosis más adecuada. En él participan seis hospitales españoles, además del Virgen del Rocío, en su mayoría, en Madrid y Barcelona, con la previsión de incluir alrededor de 40 pacientes. El desarrollo del estudio se prolongará hasta 2026 y, si los resultados son positivos, se planteará un ensayo posterior comparado con placebo antes de su eventual comercialización.

Aunque el estudio está activo en todos los centros participantes, el Hospital Virgen del Rocío ha logrado incluir a los primeros pacientes en un tiempo récord, situándose a la cabeza del reclutamiento. "Dos pacientes de nuestro centro ya han recibido el fármaco y otros lo iniciarán en las próximas semanas, lo que nos permite liderar el estudio en esta fase inicial", destaca el doctor Payán.

Esta investigación refuerza la apuesta del Hospital Virgen del Rocío por la innovación terapéutica, no solo en el ámbito del cáncer hematológico, sino también en enfermedades poco frecuentes como las anemias congénitas, la hemofilia o los trastornos plaquetarios. Sólo en 2024, un centenar de pacientes con enfermedades de la sangre participaron en ensayos clínicos en este centro. "Esto permite que nuestros pacientes puedan beneficiarse de tratamientos prometedores mucho antes de su aprobación definitiva", concluye el especialista.