Impulso al cribado neonatal para el diagnóstico de enfermedades raras

Conocida como prueba del talón, el cribado neonatal permite detectar en los primeros días de vida enfermedades congénitas graves antes de que aparezcan síntomas, con el objetivo de evitar muerte prematura, prevenir discapacidades y mejorar el pronóstico.

Aunque en España el programa estatal fija un panel mínimo, recientemente ampliado y con previsión de alcanzar 22 patologías, las comunidades autónomas han ido incorporando este objetivo de forma desigual. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica (Farmaindustria) han presentado este miércoles en Madrid el informe ‘Un compromiso común por la equidad: 10 claves en cribado neonatal’. “Actualmente, cuatro comunidades autónomas realizan el cribado de entre 10 y 20 patologías; otras cuatro, entre 21 y 30; otras seis criban entre 31 y 40, y solo tres destacan por superar más de 41”, ha señalado Juan Carrión, presidente de FEDER.

Andalucía se sitúa en el rango de comunidades que criban entre 31 y 40 enfermedades, superando significativamente el panel mínimo obligatorio del SNS. La comunidad cuenta con el ‘Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de Andalucía’, con protocolos actualizados que garantizan la operatividad real del sistema. Asimismo, Andalucía ha integrado de forma proactiva patologías que aún están en proceso de armonización a nivel nacional, lo que sitúa a los recién nacidos andaluces en una posición de ventaja diagnóstica frente a otras regiones que se limitan al mínimo legal.

Para Patricia Arias, responsable de Transformación Social de FEDER, “cuando hablamos de cribado neonatal, hablamos de prevención secundaria: detectar cuanto antes para poder actuar cuanto antes, y así evitar o reducir daños irreversibles”.

El informe también pone el foco en la innovación terapéutica. Existen 33 medicamentos autorizados por la Agencia Europea del Medicamento con indicación específica para enfermedades detectables mediante cribado neonatal. “Se han autorizado 33 medicamentos, uno de cada tres en los últimos cinco años, lo que pone de relieve el momento de elevada disrupción en el que se encuentra actualmente la innovación terapéutica”, ha afirmado Isabel Pineros, del Departamento de Prestación Farmacéutica y Acceso de Farmaindustria.

Juan Yermo, director general de Farmaindustria, ha advertido de que “la innovación solo es útil si llega a tiempo a quienes la necesitan. Y en el ámbito neonatal, llegar a tiempo significa llegar pronto, llegar bien y llegar para todos”.

El informe propone un decálogo de prioridades y anima a aprobar una ley estatal de cribado neonatal y crear un comité coordinador. El marco legal debe incorporar, entre otros, estándares comunes, procesos de coordinación, procedimientos de revisión para adaptarse a la evolución científica y tecnológica y mecanismos para la medición de resultados.