Saber qué pasa y asumirlo

Muchos de los afectados por el síndrome de Von Hippel-Lindau tuvieron que teclear el largo término en un buscador de google para ver de qué se trataba. El día a día del que padece esta alteración genética no sólo lo marca el miedo o el valor de someterse a una operación, sino que también la incertidumbre o la esperanza de dar con el profesional que desde su área sepa tratar los tumores del VHL.

Karina Villar es secretaria de Alianza Española de Familias de VHL; la organización que ha editado este manual con la autorización de la VHL Family Alliance; ella es médico y ha sido la responsable de la preparación y traducción al castellano de la obra. Karina tiene una hermana afectada por el VHL, Ana, que actualmente tiene 35 años y fue diagnosticada con 21. Por su condición de médico, desde el principio asumió el seguimiento de la enfermedad de su familiar, y la responsabilidad de encontrar a los mejores profesionales que trataran los tumores que iban surgiendo a Ana. "Muy pocos médicos conocían esta enfermedad cuando se la diagnosticaron", dice Karina. Desde entonces, su hermana ha sido intervenida por neurocirugía en 4 ocasiones (la primera con 21 años y la última hace poco más de un mes), y por urología (tumor renal) hace 2 años. "Como secuela de la última neurocirugía ha perdido la audición del oído izquierdo. También tiene quistes pancreáticos que revisan periódicamente en el Servicio de Digestivo", dice la secretaria de la asociación.

En el VHL tanto los afectados como los familiares viven la enfermedad desde sus roles. Según Karina, para ella "ha sido esencial aprender a aceptar la enfermedad como parte de nuestra vida, sin concederle demasiada importancia fuera de los problemas que se van planteando. Y aprender a aceptar lo que no podemos cambiar. Después de tantos años, hemos aprendido a ser felices y a mantenernos unidos".

Para la aceptación, el primer paso es la información que permita gestionar la enfermedad. En este sentido, el manual a lo largo de sus 103 paginas aborda en qué consiste la patología; cuáles son sus manifestaciones; el diagnóstico, el tratamiento y la investigación; cómo vivir bien con el VHL... Además, el libro también aporta una lista de especialistas españolrs. Ellos son los actores activos en la historia del VHL que trabajan por ir abriendo poco a poco el camino en su conocimiento científico .